Afibrinogenemie

Afibrinogenemie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of scherpe afname van plasmafibrinogeen, een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling.

Bij afibrinogenemie is het fibrinogeengehalte in plasma minder dan 0,2 g/l (waarbij de norm 1,5-4 g/l is). Dit leidt tot verstoring van de laatste fase van de bloedstolling en de vorming van een onstabiel fibrinestolsel.

De belangrijkste symptomen van afibrinogenemie: toegenomen bloedingen (frequente en hevige bloedingen), spontane bloedingen in spieren, gewrichten en inwendige organen. Hevig bloeden is typisch tijdens verwondingen, operaties en bevallingen.

De diagnose is gebaseerd op een coagulologisch onderzoek (bepaling van het fibrinogeengehalte).

De behandeling bestaat uit levenslange vervangingstherapie met fibrinogeen of cryoprecipitaat. Bij bloedingen worden transfusies van vers ingevroren plasma toegediend.

Afibrinogenemie wordt in de regel autosomaal recessief overgeërfd. De prognose met tijdige diagnose en adequate therapie is over het algemeen gunstig.

Afibrinogenemie

Afibrinognamie is een term die lage niveaus van een plasma-eiwit, fibrinogeen genaamd, beschrijft. Fibrinogeen is een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling en deelname aan de vorming van bloedstolsels. Het is essentieel voor de vorming van rode bloedcellen (bloedplaatjes) en helpt bij het reguleren van de bloeddruk. Lage niveaus van fibrinogeen kunnen ernstige problemen veroorzaken, zoals bloedingen en het risico op het ontwikkelen van ziekten zoals een hartaanval of beroerte.

**Oorzaken en symptomen van afibrinogenomie**

De belangrijkste oorzaken van anifibrinogenie. De ziekte komt voor als een aangeboren vorm van bloedstollingsstoornis, veroorzaakt door verstoringen in de synthese van fibrinogeeneiwit en veranderingen in de structuur ervan. Erfelijke oorzaken zijn onder meer: ​​* genetische defecten in de synthese van fibrinebindend peptide, coagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetische stoornis in de synthese van biologisch actieve glycosaminoglycanen, zoals glycosaminoglycaan en hyaluronidase typen 1, 2, * ziekten van genetische aard, bijvoorbeeld het asulfahydrale type Ehlers-Danlos-syndroom, de ziekte van von Willebrand (ziekte van Von Willebrand (ziekte van Von Willebrand, type 3), * zeldzame genetische syndromen en pathologische varianten. Deze omvatten het Carlom-syndroom, Munt-chondrocystisch type I-type, congenitale hypercholesterolemie met atopische dermatitis, focochromosomale ziekte met ernstige gewrichtsdysplasie en structurele kenmerken van de huid van het gezicht, keelhuid, uitwendige gehoorgang en pterygium. Aangeboren bloedingsstoornissen kunnen worden veroorzaakt door tekorten aan trombine, fibrineperoxidase, factoren II, V, VII, IX en X, evenals remmers van deze bloedfactoren. Andere vormen van afibrinogenemie komen voor bij patiënten met hematologische, oncologische ziekten en na orgaan- en beenmergtransplantaties. Onder de erfelijke of verworven oorzaken van afibrinohemie (erfelijke multifactoriële oorsprong). Erfelijke trombinedeficiëntie bij het Debre-de Tollis-syndroom, familiale hypercoagulatie van bloedplasma-tromboplastine als gevolg van een defect in factor V van het stollingssysteem. Aandoeningen van het bloedstollingssysteem treden op tijdens transfusie van bloedplaatjesmassa, megakaryocyten bij gebruik van agressieve methoden om de vorming van bloedplaatjes te stimuleren, zeldzaam gebruik met onvoldoende synthese van fibrinopolymeer, veranderingen in de eigenschappen van adhesie, aggregatie, afwijkingen van het hemostatische systeem onder andere omstandigheden.

Afibrinogenemie of afibrinogenemie is een afwijking van de hemostase waarbij er geen bloedstolsels of een fibrinebasis voor hemocoagulatie zijn. De ziekte ontwikkelt zich bij verschillende ziekten met verstoring van het hemostasesysteem. Als afwijkingen in de bloedstolling niet op tijd worden opgemerkt en de aandoening niet wordt behandeld, kan dit tot ernstige complicaties leiden: een hartaanval, een beroerte. Bij de behandeling na diagnose worden verschillende medicijnen en methoden gebruikt. Meestal krijgen vrouwen in de eerste fase massage, oefentherapie, hirudotherapie en koudetherapie voorgeschreven. Hoe later de diagnose wordt gesteld, hoe moeilijker het is om van het probleem af te komen.

Afibrinohemie oorzaak

Atonie is een aandoening die zich manifesteert door een vertraging in de vorming van een stollingsplug. Hormonale onevenwichtigheden, leverdisfunctie, shock en neurologische schade leiden tot de ontwikkeling van de ziekte. Het ontbreken van een beschermende binnenbekleding van bloedvaten leidt tot hun verhoogde kwetsbaarheid en verminderde tonus. Rode bloedcellen barsten en veroorzaken interne bloedingen. De situatie wordt tijdelijk gecorrigeerd door een verhoogde bloeddruk; in vergevorderde gevallen ontwikkelen zich meerdere orgaanfalen en infecties. De aandoening kan ook optreden als gevolg van een primair defect in de samenstelling van bloedplasma - hypo-, afibrinogene coagulopathie. Met deze pathologie worden stollingsfactoren en fibrine geproduceerd.