Afibrinogenämie

Afibrinogenämie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch das Fehlen oder eine starke Abnahme des Plasmafibrinogens gekennzeichnet ist, einem Protein, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist.

Bei Afibrinogenämie beträgt der Fibrinogenspiegel im Plasma weniger als 0,2 g/l (wobei die Norm bei 1,5–4 g/l liegt). Dies führt zu einer Störung der letzten Stufe der Blutgerinnung und zur Bildung eines instabilen Fibringerinnsels.

Die Hauptsymptome einer Afibrinogenämie: vermehrte Blutungen (häufige und starke Blutungen), spontane Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Bei Verletzungen, Operationen und Geburten sind starke Blutungen typisch.

Die Diagnose basiert auf einer koagulologischen Untersuchung (Bestimmung des Fibrinogenspiegels).

Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Ersatztherapie mit Fibrinogen oder Kryopräzipitat. Bei Blutungen werden Transfusionen mit frisch gefrorenem Plasma verabreicht.

Afibrinogenämie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Die Prognose ist bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Therapie im Allgemeinen günstig.

Afibrinogenämie

Afibrinognaämie ist ein Begriff, der niedrige Konzentrationen eines Plasmaproteins namens Fibrinogen beschreibt. Fibrinogen ist ein Protein, das für die Blutgerinnung und die Beteiligung an der Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Es ist für die Bildung roter Blutkörperchen – Blutplättchen – notwendig und hilft bei der Regulierung des Blutdrucks. Ein niedriger Fibrinogenspiegel kann schwerwiegende Probleme wie Blutungen und das Risiko für die Entwicklung von Krankheiten wie Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

**Ursachen und Symptome einer Afibrinogenomie**

Die Hauptursachen für Anifibrinogenie. Die Krankheit tritt als angeborene Form der Blutgerinnungsstörung auf, die durch Störungen in der Synthese des Fibrinogenproteins und Veränderungen in seiner Struktur verursacht wird. Zu den erblichen Ursachen gehören: * genetische Defekte in der Synthese von Fibrin-bindendem Peptid, Koagulogramm AII, DAI, PAI-2, SF, * genetische Störung in der Synthese von biologisch aktiven Glykosaminoglykanen, wie Glykosaminoglykan und Hyaluronidase Typ 1, 2, * Krankheiten genetischer Natur, zum Beispiel Ehlers-Danlos-Syndrom vom Sulfahydral-Typ, von-Willebrand-Krankheit (Von-Willebrand-Krankheit (Von-Willebrand-Krankheit, Typ 3), * seltene genetische Syndrome und pathologische Varianten. Dazu gehören das Carlom-Syndrom, Munt-chondrozystischer Typ I-Typ, angeborene Hypercholesterinämie mit atopischer Dermatitis, phocochromosomale Erkrankung mit schwerer Gelenkdysplasie und strukturelle Merkmale der Haut von Gesicht, Wamme, äußerem Gehörgang und Pterygium. Angeborene Blutungsstörungen können durch einen Mangel an Thrombin, Fibrinperoxidase, den Faktoren II, V, VII, IX und X sowie an Inhibitoren dieser Blutfaktoren verursacht werden. Weitere Formen der Afibrinogenämie treten bei Patienten mit hämatologischen, onkologischen Erkrankungen sowie nach Organ- und Knochenmarktransplantationen auf. Zu den erblichen oder erworbenen Ursachen der Afibrinohämie (erblich bedingter multifaktorieller Ursprung) zählen. Erblicher Thrombinmangel beim Debre-de-Tollis-Syndrom, familiäre Hyperkoagulation von Blutplasma-Thromboplastin aufgrund eines Defekts des Faktors V des Gerinnungssystems. Störungen des Blutgerinnungssystems treten bei der Transfusion von Blutplättchenmasse, Megakaryozyten bei Verwendung aggressiver Methoden zur Stimulierung der Blutplättchenbildung, seltener Anwendung bei unzureichender Synthese von Fibrinopolymer, Veränderungen der Adhäsionseigenschaften, Aggregation und Anomalien des hämostatischen Systems unter anderen Bedingungen auf.

Afibrinogenämie oder Afibrinogenämie ist eine Anomalie der Hämostase, bei der weder Blutgerinnsel noch eine Fibrinbasis für die Hämokoagulation vorliegen. Die Krankheit entwickelt sich bei verschiedenen Erkrankungen mit einer Störung des Blutstillungssystems. Werden Störungen der Blutgerinnung nicht rechtzeitig bemerkt und die Erkrankung nicht behandelt, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen – Herzinfarkt, Schlaganfall. Bei der Behandlung nach der Diagnose kommen verschiedene Medikamente und Methoden zum Einsatz. Typischerweise werden Frauen im ersten Stadium Massage, Bewegungstherapie, Hirudotherapie und Kältetherapie verschrieben. Je später die Diagnose gestellt wird, desto schwieriger ist es, das Problem zu beseitigen.

Ursache einer Afibrinohämie

Atonie ist eine Erkrankung, die sich durch eine Verzögerung der Bildung eines Gerinnungspfropfens äußert. Hormonelle Ungleichgewichte, Leberfunktionsstörungen, Schock und neurologische Schäden führen zur Entstehung der Krankheit. Das Fehlen einer schützenden Innenauskleidung der Blutgefäße führt zu einer erhöhten Anfälligkeit und einem verminderten Tonus. Rote Blutkörperchen platzen und es kommt zu inneren Blutungen. Durch einen erhöhten Blutdruck wird die Situation vorübergehend behoben, in fortgeschrittenen Fällen kommt es zu Multiorganversagen und Infektionen. Die Störung kann auch aufgrund eines primären Defekts in der Zusammensetzung des Blutplasmas auftreten – hypo-, afibrinogene Koagulopathie. Bei dieser Pathologie werden Gerinnungsfaktoren und Fibrin produziert.