Afibrinogenemi

Afibrinogenemi er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved fravær eller kraftig reduksjon i plasmafibrinogen, et protein som er ansvarlig for blodpropp.

Med afibrinogenemi er nivået av fibrinogen i plasma mindre enn 0,2 g/l (med normen 1,5-4 g/l). Dette fører til forstyrrelse av det siste stadiet av blodkoagulasjon og dannelse av en ustabil fibrinpropp.

De viktigste symptomene på afibrinogenemi: økt blødning (hyppige og kraftige blødninger), spontane blødninger i muskler, ledd og indre organer. Kraftig blødning er typisk under skader, operasjoner og fødsel.

Diagnose er basert på en koagulologisk studie (bestemmelse av nivået av fibrinogen).

Behandlingen består av livslang erstatningsterapi med fibrinogen eller kryopresipitat. For blødning gis transfusjoner av fersk frossen plasma.

Afibrinogenemi arves som regel på en autosomal recessiv måte. Prognosen med rettidig diagnose og adekvat terapi er generelt gunstig.

Afibrinogenemi

Afibrinognaemi er et begrep som beskriver lave nivåer av et plasmaprotein kalt fibrinogen. Fibrinogen er et protein som er ansvarlig for blodpropp og deltakelse i dannelsen av blodpropp. Det er nødvendig for dannelsen av røde blodceller - blodplater - og hjelper til med å regulere blodtrykket. Lave nivåer av fibrinogen kan forårsake alvorlige problemer som blødning og risiko for å utvikle sykdommer som hjerteinfarkt eller hjerneslag.

**Årsaker og symptomer på afibrinogenomi**

De viktigste årsakene til anifibrinogeni. Sykdommen oppstår som en medfødt type blodproppforstyrrelse, forårsaket av forstyrrelser i syntesen av fibrinogenprotein og endringer i strukturen. Arvelige årsaker inkluderer: * genetiske defekter i syntesen av fibrinbindende peptid, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetisk forstyrrelse i syntesen av biologisk aktive glykosaminoglykaner, slik som glykosaminoglykan og hyaluronidase type 1, 2, * sykdommer av genetisk art, for eksempel syndrom Ehlers-Danlos asulphahydral type, von Willebrands sykdom (Von Willebrands sykdom (Von Willebrands sykdom, type 3), * sjeldne genetiske syndromer og patologiske varianter. Disse inkluderer Carloms syndrom, Munt - kondrocystisk type I type, medfødt hyperkolesterolemi med atopisk dermatitt, fokokromosomal sykdom med alvorlig ledddysplasi og strukturelle trekk i huden i ansiktet, dewlap, ekstern hørselskanal og pterygium. Medfødte blødningsforstyrrelser kan være forårsaket av mangel på trombin, fibrinperoksidase, faktor II, V, VII, IX og X, samt hemmere av disse blodfaktorene. Andre former for afibrinogenemi forekommer hos pasienter med hematologiske, onkologiske sykdommer og etter organ- og benmargstransplantasjon. Blant de arvelige eller ervervede årsakene til afibrinohemia (arvelig multifaktoriell opprinnelse). Arvelig trombinmangel ved Debre-de Tollis syndrom, familiær hyperkoagulasjon av blodplasma tromboplastin på grunn av en defekt i faktor V i koagulasjonssystemet. Forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet oppstår under transfusjon av blodplatemasse, megakaryocytter ved bruk av aggressive metoder for å stimulere blodplatedannelse, sjelden bruk med utilstrekkelig syntese av fibrinopolymer, endringer i egenskapene til adhesjon, aggregering, anomalier i det hemostatiske systemet under andre forhold.

Afibrinogenemi eller afibrinogenemi er en unormal hemostase der det ikke er noen blodpropper eller et fibringrunnlag for hemokoagulasjon. Sykdommen utvikler seg i ulike sykdommer med forstyrrelse av hemostasesystemet. Hvis abnormiteter i blodpropp ikke blir lagt merke til i tide og tilstanden ikke behandles, kan dette føre til alvorlige komplikasjoner - hjerteinfarkt, hjerneslag. Ved behandling etter diagnose brukes ulike medikamenter og metoder. Vanligvis blir kvinner med det første stadiet foreskrevet massasje, treningsterapi, hirudoterapi og kaldterapi. Jo senere diagnosen stilles, desto vanskeligere er det å bli kvitt problemet.

Afibrinohemia årsak

Atoni er en lidelse manifestert av en forsinkelse i dannelsen av en koagulasjonsplugg. Hormonelle ubalanser, leverdysfunksjon, sjokk og nevrologiske skader fører til utvikling av sykdommen. Mangelen på en beskyttende indre foring av blodkar fører til økt sårbarhet og redusert tone. Røde blodlegemer sprekker, og forårsaker indre blødninger. Situasjonen er midlertidig korrigert av økt blodtrykk; i avanserte tilfeller utvikles multippel organsvikt og infeksjoner. Lidelsen kan også oppstå på grunn av en primær defekt i sammensetningen av blodplasma - hypo-, afibrinogen koagulopati. Med denne patologien produseres koagulasjonsfaktorer og fibrin.