Afibrinogenemia

Afibrinogenemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista plasman fibrinogeenin, veren hyytymisestä vastaavan proteiinin, puuttuminen tai jyrkkä väheneminen.

Afibrinogenemiassa plasman fibrinogeenitaso on alle 0,2 g/l (normin ollessa 1,5-4 g/l). Tämä johtaa veren hyytymisen viimeisen vaiheen häiriintymiseen ja epästabiilin fibriinihyytymän muodostumiseen.

Afibrinogenemian tärkeimmät oireet: lisääntynyt verenvuoto (usein ja runsas verenvuoto), spontaanit verenvuodot lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Runsas verenvuoto on tyypillistä vammojen, leikkausten ja synnytyksen aikana.

Diagnoosi perustuu koagulologiseen tutkimukseen (jolla määritetään fibrinogeenitaso).

Hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta fibrinogeenilla tai kryopresipitaatilla. Verenvuotoa varten annetaan tuoreen pakastetun plasman siirtoja.

Afibrinogenemia periytyy yleensä autosomaalisesti resessiivisesti. Ennuste oikea-aikaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla on yleensä suotuisa.

Afibrinogenemia

Afibrinognemia on termi, joka kuvaa plasman fibrinogeeniksi kutsutun proteiinin alhaista tasoa. Fibrinogeeni on proteiini, joka on vastuussa veren hyytymisestä ja osallistumisesta verihyytymien muodostumiseen. Se on välttämätön punasolujen - verihiutaleiden - muodostumiselle ja auttaa säätelemään verenpainetta. Matala fibrinogeenitaso voi aiheuttaa vakavia ongelmia, kuten verenvuotoa ja riskiä sairastua sairauksiin, kuten sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.

**Afibrinogenomian syyt ja oireet**

Anifibrinogenian tärkeimmät syyt. Tauti esiintyy synnynnäisenä veren hyytymishäiriönä, joka johtuu fibrinogeeniproteiinin synteesin häiriöistä ja sen rakenteen muutoksista. Perinnöllisiä syitä ovat: * fibriiniä sitovan peptidin synteesin geneettiset viat, koagulogrammi AII, DAI, PAI-2, SF, * geneettinen häiriö biologisesti aktiivisten glykosaminoglykaanien synteesissä, kuten glykosaminoglykaanin ja hyaluronidaasityypin 1, 2, * sairaudet luonteeltaan geneettinen, esimerkiksi Ehlers-Danlosin asulfahydraalinen oireyhtymä, von Willebrandin tauti (Von Willebrandin tauti (Von Willebrandin tauti, tyyppi 3), * harvinaiset geneettiset oireyhtymät ja patologiset variantit. Näitä ovat Carlomin oireyhtymä, Munt - tyypin I kondrosystinen tyyppi, synnynnäinen hyperkolesterolemia ja atooppinen ihottuma, fokokromosomaalinen sairaus, johon liittyy vakava niveldysplasia ja kasvojen ihon rakenteelliset piirteet, dewlap, ulkoinen kuulokäytävä ja pterygium. Synnynnäiset verenvuotohäiriöt voivat johtua trombiinin, fibriiniperoksidaasin, tekijöiden II, V, VII, IX ja X sekä näiden veritekijöiden estäjien puutteesta. Muita afibrinogenemian muotoja esiintyy potilailla, joilla on hematologisia, onkologisia sairauksia sekä elin- ja luuydinsiirron jälkeen. Yksi perinnöllisistä tai hankituista afibrinohemian syistä (perinnöllinen monitekijäinen alkuperä). Perinnöllinen trombiinin puutos Debre-de Tollis -oireyhtymässä, veriplasman tromboplastiinin suvullinen hyperkoagulaatio, joka johtuu hyytymisjärjestelmän tekijä V:n puutteesta. Veren hyytymisjärjestelmän häiriöitä esiintyy verihiutalemassan siirron aikana, megakaryosyyttejä käytettäessä aggressiivisia menetelmiä verihiutaleiden muodostumisen stimuloimiseksi, harvinainen käyttö, kun fibrinopolymeerin synteesi on riittämätön, muutoksia adheesion ominaisuuksissa, aggregaatiota, hemostaattisen järjestelmän poikkeavuuksia muissa olosuhteissa.

Afibrinogenemia tai afibrinogenemia on hemostaasin poikkeavuus, jossa ei ole verihyytymiä tai fibriinipohjaa hemokoagulaatiolle. Sairaus kehittyy erilaisissa sairauksissa, joissa hemostaasijärjestelmä häiriintyy. Jos veren hyytymisen poikkeavuuksia ei havaita ajoissa eikä tilaa hoideta, se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin - sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen. Diagnoosin jälkeen hoidettaessa käytetään erilaisia ​​lääkkeitä ja menetelmiä. Tyypillisesti naisille, joilla on ensimmäinen vaihe, määrätään hierontaa, liikuntahoitoa, hirudoterapiaa ja kylmähoitoa. Mitä myöhemmin diagnoosi tehdään, sitä vaikeampaa on päästä eroon ongelmasta.

Afibrinohemian syy

Atony on häiriö, joka ilmenee hyytymistulpan muodostumisen viivästymisenä. Hormonaaliset epätasapainot, maksan toimintahäiriöt, sokki ja neurologiset vauriot johtavat taudin kehittymiseen. Verisuonten suojaavan sisävuoren puute johtaa niiden lisääntyneeseen haavoittuvuuteen ja heikentyneeseen sävyyn. Punasolut puhkeavat aiheuttaen sisäisiä verenvuotoja. Tilannetta korjaa tilapäisesti kohonnut verenpaine, pitkälle edenneissä tapauksissa kehittyy monielinten vajaatoimintaa ja infektioita. Häiriö voi johtua myös veriplasman koostumuksen ensisijaisesta viasta - hypo-, afibrinogeenisesta koagulopatiasta. Tämän patologian yhteydessä muodostuu hyytymistekijöitä ja fibriiniä.