Afibrynogenemia

Afibrynogenemia jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się brakiem lub gwałtownym spadkiem poziomu fibrynogenu w osoczu, białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi.

W przypadku afibrynogenemii poziom fibrynogenu w osoczu jest mniejszy niż 0,2 g/l (norma wynosi 1,5-4 g/l). Prowadzi to do zakłócenia ostatniego etapu krzepnięcia krwi i powstania niestabilnego skrzepu fibrynowego.

Główne objawy afibrynogenemii: zwiększone krwawienie (częste i obfite krwawienie), samoistne krwotoki do mięśni, stawów i narządów wewnętrznych. Obfite krwawienie jest typowe podczas urazów, operacji i porodu.

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania koagulologicznego (oznaczającego poziom fibrynogenu).

Leczenie polega na trwającej całe życie terapii zastępczej fibrynogenem lub krioprecypitatem. W przypadku krwawienia podaje się transfuzje świeżo mrożonego osocza.

Afibrynogenemia jest dziedziczona z reguły w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie w przypadku wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia jest na ogół korzystne.

Afibrynogenemia

Afibrynogenemia to termin opisujący niski poziom białka osocza zwanego fibrynogenem. Fibrynogen to białko odpowiedzialne za krzepnięcie krwi i udział w tworzeniu się skrzepów krwi. Jest niezbędna do tworzenia czerwonych krwinek – płytek krwi – i pomaga regulować ciśnienie krwi. Niski poziom fibrynogenu może powodować poważne problemy, takie jak krwawienie i ryzyko rozwoju chorób, takich jak zawał serca lub udar.

**Przyczyny i objawy afibrynogenomii**

Główne przyczyny anifibrynogenii. Choroba występuje jako wrodzony rodzaj zaburzenia krzepnięcia krwi, spowodowany zaburzeniami syntezy białka fibrynogenu i zmianami w jego strukturze. Do przyczyn dziedzicznych zalicza się: * defekty genetyczne w syntezie peptydu wiążącego fibrynę, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * zaburzenia genetyczne w syntezie biologicznie aktywnych glikozaminoglikanów, takich jak glikozaminoglikan i hialuronidaza typu 1, 2, * choroby o charakterze genetycznym, np. zespół Ehlersa-Danlosa typu asulfahydralnego, choroba von Willebranda (choroba von Willebranda (choroba von Willebranda, typ 3), * rzadkie zespoły genetyczne i warianty patologiczne. Należą do nich zespół Carloma, Munta – chondrocystyczny typ I, wrodzona hipercholesterolemia z atopowym zapaleniem skóry, choroba fokochromosomalna z ciężką dysplazją stawów i cechami strukturalnymi skóry twarzy, podgardla, przewodu słuchowego zewnętrznego i skrzydlika. Wrodzone zaburzenia krzepnięcia mogą być spowodowane niedoborami trombiny, peroksydazy fibrynowej, czynników II, V, VII, IX i X, a także inhibitorów tych czynników krwi. Inne formy afibrynogenemii występują u pacjentów z chorobami hematologicznymi, onkologicznymi oraz po przeszczepieniu narządów i szpiku kostnego. Wśród dziedzicznych lub nabytych przyczyn afibrynohemii (dziedziczne pochodzenie wieloczynnikowe). Dziedziczny niedobór trombiny w zespole Debre-de Tollisa, rodzinna nadkrzepliwość tromboplastyny ​​w osoczu krwi z powodu defektu czynnika V układu krzepnięcia. Zaburzenia układu krzepnięcia krwi występują podczas transfuzji masy płytek krwi, megakariocytów podczas stosowania agresywnych metod stymulacji tworzenia płytek krwi, rzadkiego stosowania przy niewystarczającej syntezie fibrynopolimeru, zmian we właściwościach adhezji, agregacji, anomalii układu hemostatycznego w innych warunkach.

Afibrynogenemia lub afibrynogenemia to zaburzenie hemostazy, w którym nie ma skrzepów krwi ani podstawy fibryny do hemokoagulacji. Choroba rozwija się w różnych chorobach z zaburzeniami układu hemostazy. Jeśli nieprawidłowości w krzepnięciu krwi nie zostaną zauważone na czas i stan nie będzie leczony, może to prowadzić do poważnych powikłań - zawału serca, udaru mózgu. Podczas leczenia po diagnozie stosuje się różne leki i metody. Zazwyczaj kobietom z pierwszym etapem przepisuje się masaż, terapię ruchową, hirudoterapię i terapię zimnem. Im później zostanie postawiona diagnoza, tym trudniej jest pozbyć się problemu.

Przyczyna afibrynohemii

Atonia to zaburzenie objawiające się opóźnieniem w tworzeniu czopa krzepnięcia. Zaburzenia równowagi hormonalnej, dysfunkcja wątroby, wstrząs i uszkodzenia neurologiczne prowadzą do rozwoju choroby. Brak ochronnej wewnętrznej wyściółki naczyń krwionośnych prowadzi do ich zwiększonej wrażliwości i obniżonego napięcia. Czerwone krwinki pękają, powodując krwotoki wewnętrzne. Sytuację chwilowo poprawia podwyższone ciśnienie krwi, w zaawansowanych przypadkach rozwija się niewydolność wielonarządowa i infekcje. Zaburzenie może również wystąpić z powodu pierwotnego defektu w składzie osocza krwi - koagulopatii hipo-, afibrynogennej. Przy tej patologii wytwarzane są czynniki krzepnięcia i fibryna.