Afibrinogenemia

Afibrinogenemia adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan tidak adanya atau penurunan tajam fibrinogen plasma, suatu protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah.

Dengan afibrinogenemia, kadar fibrinogen dalam plasma kurang dari 0,2 g/l (dengan norma 1,5-4 g/l). Hal ini menyebabkan terganggunya tahap terakhir pembekuan darah dan pembentukan bekuan fibrin yang tidak stabil.

Gejala utama afibrinogenemia: peningkatan perdarahan (sering dan banyak pendarahan), perdarahan spontan pada otot, persendian dan organ dalam. Pendarahan hebat biasa terjadi selama cedera, operasi, dan persalinan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan koagulologi (menentukan tingkat fibrinogen).

Perawatan terdiri dari terapi penggantian seumur hidup dengan fibrinogen atau kriopresipitat. Untuk pendarahan, transfusi plasma beku segar diberikan.

Afibrinogenemia biasanya diturunkan secara autosomal resesif. Prognosis dengan diagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai umumnya baik.

Afibrinogenemia

Afibrinognaemia adalah istilah yang menggambarkan rendahnya kadar protein plasma yang disebut fibrinogen. Fibrinogen adalah protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah dan berpartisipasi dalam pembentukan bekuan darah. Penting untuk pembentukan sel darah merah – trombosit – dan membantu mengatur tekanan darah. Rendahnya kadar fibrinogen dapat menyebabkan masalah serius seperti pendarahan dan risiko terkena penyakit seperti serangan jantung atau stroke.

**Penyebab dan gejala afibrinogenomia**

Penyebab utama anifibrinogenia. Penyakit ini terjadi sebagai kelainan pembekuan darah bawaan yang disebabkan oleh gangguan sintesis protein fibrinogen dan perubahan strukturnya. Penyebab keturunan antara lain: * kelainan genetik pada sintesis peptida pengikat fibrin, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * kelainan genetik pada sintesis glikosaminoglikan yang aktif secara biologis, seperti glikosaminoglikan dan hialuronidase tipe 1, 2, * penyakit bersifat genetik, misalnya sindrom Ehlers-Danlos tipe asulphahydral, penyakit von Willebrand (penyakit Von Willebrand (penyakit Von Willebrand, tipe 3), * sindrom genetik langka dan varian patologis. Ini termasuk sindrom Carlom, tipe Munt - kondrokistik tipe I, hiperkolesterolemia kongenital dengan dermatitis atopik, penyakit fokokromosom dengan displasia sendi yang parah dan gambaran struktural kulit wajah, dewlap, saluran pendengaran eksternal, dan pterigium. Gangguan perdarahan kongenital dapat disebabkan oleh defisiensi trombin, fibrin peroksidase, faktor II, V, VII, IX dan X, serta penghambat faktor darah tersebut. Bentuk lain dari afibrinogenemia terjadi pada pasien dengan penyakit hematologi, onkologis dan setelah transplantasi organ dan sumsum tulang. Diantaranya adalah penyebab afibrinohemia yang bersifat herediter atau didapat (asal multifaktorial herediter). Defisiensi trombin herediter pada sindrom Debre-de Tollis, hiperkoagulasi familial tromboplastin plasma darah karena kerusakan faktor V pada sistem koagulasi. Gangguan pada sistem pembekuan darah terjadi selama transfusi massa trombosit, megakariosit saat menggunakan metode agresif untuk merangsang pembentukan trombosit, jarang digunakan dengan sintesis fibrinopolimer yang tidak mencukupi, perubahan sifat adhesi, agregasi, anomali sistem hemostatik pada kondisi lain.

Afibrinogenemia atau afibrinogenemia merupakan kelainan hemostasis dimana tidak terdapat bekuan darah atau dasar fibrin untuk hemokoagulasi. Penyakit ini berkembang pada berbagai penyakit dengan terganggunya sistem hemostasis. Jika kelainan pada pembekuan darah tidak diketahui tepat waktu dan kondisi ini tidak diobati, hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius - serangan jantung, stroke. Saat merawat setelah diagnosis, berbagai obat dan metode digunakan. Biasanya, wanita dengan tahap pertama diberi resep pijat, terapi olahraga, hirudoterapi, dan terapi dingin. Semakin lama diagnosis ditegakkan, semakin sulit untuk menghilangkan masalahnya.

Penyebab Afibrinohemia

Atonia adalah kelainan yang dimanifestasikan oleh keterlambatan pembentukan sumbat koagulasi. Ketidakseimbangan hormon, disfungsi hati, syok, dan kerusakan saraf menyebabkan perkembangan penyakit ini. Kurangnya lapisan pelindung pembuluh darah menyebabkan peningkatan kerentanan dan penurunan tonus. Sel darah merah pecah, menyebabkan pendarahan internal. Situasi ini untuk sementara diperbaiki dengan peningkatan tekanan darah, dalam kasus lanjut, kegagalan banyak organ dan infeksi berkembang. Gangguan ini juga dapat terjadi karena cacat primer pada komposisi plasma darah - koagulopati hipo-afibrinogenik. Dengan patologi ini, faktor koagulasi dan fibrin diproduksi.