Síndrome de Alpers

Síndrome de alpers

El síndrome de Alpers-Klippel (AKS) es una enfermedad genética rara del grupo de las disostosis difusas hereditarias con un cuadro clínico muy diverso, desde formas graves sin signos de desarrollo intelectual hasta formas leves, prácticamente sin complicaciones. La única manifestación del síndrome puede ser un retraso mental con un desarrollo físico normal. Los pacientes con AKS tienen una apariencia típica: estatura baja, línea del cabello alta (“tipo craneofacial”), membranas entre los dedos de los pies y las manos (“dedos en quilla”). Muchos pacientes tienen anomalías cardíacas, xantelasma subcutáneo ("xantelasma": la presencia de placas o nódulos de color marrón amarillento en la piel, a excepción de la superficie plantar), etc. Dado que no existe un tratamiento específico ni una terapia de reemplazo, los intentos de prevención son extremadamente difíciles.

AKC ocupa un lugar destacado entre las dismorfias antropométricas determinadas hereditariamente. Su aparición se basa en una mutación en el gen LMNA, ubicado en el cromosoma 1-19.

El examen patomorfológico revela signos moderados de disostosis, anomalías arteriovenosas de los vasos de los órganos internos y cambios polineuríticos. Una característica de AKS es la falta de cambios estructurales comunes por parte de los órganos, lo que corresponde a la ausencia del grupo de enlace principal (heterogeneidad grupal). Por lo tanto, en presencia de fenómenos patológicos generales, la diversidad entre sistemas está determinada principalmente por muchas manifestaciones clínicas (complicaciones, localización del tejido fibroso, aumento de la función de los órganos) causadas por múltiples mutaciones cromosómicas. Estas proporciones se explican por la presencia de diferentes clases de cariotipos (46,XX, 46,XY, estructuras en mosaico), cuya morfología y número en pacientes con SCA supera significativamente a los de personas sanas.

Desafortunadamente, el uso de métodos de diagnóstico convencionales está limitado por la falta de síntomas específicos, así como por la variabilidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La mayoría de los métodos están funcionalmente interrelacionados y sus resultados pueden ser extremadamente dispares. Por lo tanto, un número significativo de pacientes con SCA presentan simplemente anomalías fenotípicas sin quejas. Los signos patognomónicos (característicos solo de esta enfermedad) incluyen la presencia de una "tríada poliostótica", fibroma de los tejidos blandos de la órbita, "quilla"-esternón, líneas de pelo áspero en la frente, hinchazón de la cara y el cuello, hemosinus subcutáneo. de los pies causada por la embolización de pequeños vasos sanguíneos.