Альперса Синдром

Альперс-синдром

Альперса-Клиппеля синдром (АКС) – редкое генетическое заболевание из группы наследственных диффузных дизостозов с весьма разнообразной клинической картиной от тяжелых форм без признаков развития интеллекта до нетяжелых, практически не осложненных форм. Единственным проявлением синдрома может быть умственная отсталость при нормальном физическом развитии. Пациенты с АКС имеют типичный внешний вид: маленький рост, высокое расположение волос («краниофациальный тип»), перепонки между пальцами стоп и кистей («килевидные пальцы»). У многих больных имеются аномалии сердца, подкожные ксантелазмы ("ксантелазм" - наличие бляшек или узелков желтовато-бурого цвета на коже, за исключением подошвенной поверхности) и др. Поскольку отсутствует специфическое лечение или заместительная терапия, попытки профилактики крайне затруднены.

Видное место среди наследственно обусловленных антропометрических дисморфий занимает АКС. В основе его возникновения лежит мутация гена LMNA, расположенного в хромосоме 1-19.

Патоморфологическое исследование выявляет умеренно выраженные признаки дизостоза, артериовенозные аномалии сосудов внутренних органов и полиневритические изменения. Особенностью АКС является отсутствие общности структурных изменений со стороны органов, что соответствует отсутствию основной группы сцепления (групповая гетерогенность). Таким образом, при наличии общепатологических явлений межсистемное разнообразие в основном определяется многими клиническими проявлениями (осложнения, локализация фиброзной ткани, повышение функции органов) обусловленными множественными хромосомными мутациями. Подобные соотношения объясняются наличием разных классов кариотипов (46,ХХ, 46,ХУ, мозаичные структуры), морфология и количество которых у больных АКС существенно превышает таковые у здоровых людей.

К сожалению, использование обычных методов диагностики ограничивается отсутствием специфических симптомов, а также вариабельностью клинических проявлений заболевания. Большинство методов функционально взаимосвязаны, а их результаты могут быть чрезвычайно несопоставимы. Поэтому значительное число пациентов с АКС – это просто фенотипические аномалии с отсутствием жалоб. К числу патогномоничных (характерных только для этого заболевания) признаков можно отнести наличие «полиостотической триады», фибриому мягких тканей орбиты, «киль»-грудину, грубые волосяные линии на лбу, отеки лица и шеи, подкожный гемосинус стоп, обусловленный эмболизацией мелких крово