アルパース症候群

アルパース症候群

アルパース・クリッペル症候群（AKS）は、遺伝性びまん性異骨症のグループに属する稀な遺伝病で、知的発達の兆候のない重篤な形態から、軽度で実質的に合併症のない形態まで、非常に多様な臨床像を持ちます。この症候群の唯一の症状は、身体的発達が正常である精神遅滞である可能性があります。 AKS 患者は、低身長、高い髪の生え際 (「頭蓋顔面型」)、足の指と手の間に水かきがある (「竜頭指」) という典型的な外観を持っています。多くの患者は、心臓の異常、皮下黄色腫（「黄色腫」 - 足底表面を除く皮膚に黄褐色の斑または結節が存在する）などを患っています。特別な治療法や代替療法がないため、予防が試みられています。は非常に難しいです。

AKC は、遺伝的に決定される身体醜形障害の中で重要な位置を占めています。その発生は、染色体 1 ～ 19 に位置する LMNA 遺伝子の変異に基づいています。

病態形態学的検査により、骨形成不全、内臓の血管の動静脈異常、および多発性神経炎性変化の中等度の兆候が明らかになります。 AKS の特徴は、臓器の一部に共通の構造変化がないことであり、これは主要な連鎖グループの欠如 (グループの不均一性) に対応します。したがって、一般的な病理学的現象の存在下では、系間の多様性は主に、複数の染色体突然変異によって引き起こされる多くの臨床症状（合併症、線維組織の局在化、臓器機能の増加）によって決定されます。このような比率は、さまざまなクラスの核型 (46,XX、46,XY、モザイク構造) の存在によって説明され、ACS 患者のその形態と数は健康な人のものを大幅に上回っています。

残念なことに、従来の診断方法の使用は、特定の症状が欠如していること、および疾患の臨床症状が多様であることによって制限されています。ほとんどのメソッドは機能的に相互に関連しており、その結果は非常に異なる場合があります。したがって、ACS 患者のかなりの数は、訴えのない単なる表現型の異常に過ぎません。特徴的な（この病気にのみ特徴的な）徴候としては、「多発性三徴候」の存在、眼窩の軟部組織の線維腫、「竜骨」胸骨、額の粗い髪の線、顔と首の腫れ、皮下血洞が挙げられます。小さな血管の塞栓によって引き起こされる足の症状。