Alpers syndrom

Alpers syndrom

Alpers-Klippels syndrom (AKS) er en sjelden genetisk sykdom fra gruppen av arvelige diffuse dysostoser med et svært variert klinisk bilde fra alvorlige former uten tegn til intellektuell utvikling til milde, praktisk talt ukompliserte former. Den eneste manifestasjonen av syndromet kan være mental retardasjon med normal fysisk utvikling. Pasienter med AKS har et typisk utseende: kort vekst, høy hårfeste ("kraniofacial type"), bånd mellom tær og hender ("kjølede tær"). Mange pasienter har hjerteanomalier, subkutan xanthelasma ("xanthelasma" - tilstedeværelsen av gulbrune plakk eller knuter på huden, med unntak av plantaroverflaten), etc. Siden det ikke er noen spesifikk behandling eller erstatningsterapi, forsøk på forebygging er ekstremt vanskelig.

AKC inntar en fremtredende plass blant arvelig bestemte antropometriske dysmorfier. Dens forekomst er basert på en mutasjon i LMNA-genet, lokalisert på kromosom 1-19.

Patomorfologisk undersøkelse avslører moderate tegn på dysostose, arteriovenøse anomalier i karene i indre organer og polynevritiske forandringer. Et trekk ved AKS er mangelen på vanlige strukturelle endringer fra organenes side, som tilsvarer fraværet av hovedkoblingsgruppen (gruppeheterogenitet). Således, i nærvær av generelle patologiske fenomener, bestemmes intersystemdiversitet hovedsakelig av mange kliniske manifestasjoner (komplikasjoner, lokalisering av fibrøst vev, økt organfunksjon) forårsaket av flere kromosomale mutasjoner. Slike forhold forklares av tilstedeværelsen av forskjellige klasser av karyotyper (46,XX, 46,XY, mosaikkstrukturer), hvis morfologi og antall hos pasienter med ACS betydelig overstiger de hos friske mennesker.

Dessverre er bruken av konvensjonelle diagnostiske metoder begrenset av mangelen på spesifikke symptomer, samt variasjonen av kliniske manifestasjoner av sykdommen. De fleste metodene er funksjonelt relatert, og resultatene kan være ekstremt forskjellige. Derfor er et betydelig antall pasienter med ACS ganske enkelt fenotypiske abnormiteter uten klager. Patognomoniske (bare karakteristiske for denne sykdommen) tegn inkluderer tilstedeværelsen av en "polyostotisk triade", fibrom i det myke vevet i banen, "kjøl"-brystbein, grove hårlinjer på pannen, hevelse i ansikt og nakke, subkutan hemosinus av føttene forårsaket av embolisering av små blodårer.