Síndrome de Alpers

Síndrome de Alpers

A síndrome de Alpers-Klippel (SAK) é uma doença genética rara do grupo das disostoses difusas hereditárias com quadro clínico muito diversificado, desde formas graves sem sinais de desenvolvimento intelectual até formas leves e praticamente descomplicadas. A única manifestação da síndrome pode ser o retardo mental com desenvolvimento físico normal. Pacientes com AKS têm uma aparência típica: baixa estatura, linha capilar alta (“tipo craniofacial”), membranas entre os dedos dos pés e das mãos (“dedos quilhados”). Muitos pacientes apresentam anomalias cardíacas, xantelasma subcutâneo (“xantelasma” - presença de placas ou nódulos marrom-amarelados na pele, com exceção da superfície plantar), etc. são extremamente difíceis.

A AKC ocupa lugar de destaque entre as dismorfias antropométricas hereditariamente determinadas. Sua ocorrência se baseia em uma mutação no gene LMNA, localizado no cromossomo 1-19.

O exame patomorfológico revela sinais moderados de disostose, anomalias arteriovenosas dos vasos dos órgãos internos e alterações polineuríticas. Uma característica da AKS é a falta de alterações estruturais comuns por parte dos órgãos, o que corresponde à ausência do grupo de ligação principal (heterogeneidade do grupo). Assim, na presença de fenômenos patológicos gerais, a diversidade intersistêmica é determinada principalmente por muitas manifestações clínicas (complicações, localização de tecido fibroso, aumento da função orgânica) causadas por múltiplas mutações cromossômicas. Tais proporções são explicadas pela presença de diferentes classes de cariótipos (46,XX, 46,XY, estruturas em mosaico), cuja morfologia e número em pacientes com SCA excedem significativamente aqueles em pessoas saudáveis.

Infelizmente, o uso de métodos diagnósticos convencionais é limitado pela falta de sintomas específicos, bem como pela variabilidade das manifestações clínicas da doença. A maioria dos métodos está funcionalmente inter-relacionada e seus resultados podem ser extremamente díspares. Portanto, um número significativo de pacientes com SCA apresenta simplesmente anomalias fenotípicas sem queixas. Os sinais patognomônicos (característicos apenas para esta doença) incluem a presença de uma “tríade poliostótica”, fibroma dos tecidos moles da órbita, “quilha”-esterno, linhas de cabelo grosso na testa, inchaço da face e pescoço, hemosinus subcutâneo dos pés causada por embolização de pequenos vasos sanguíneos.