Sindrom Alper

Sindrom Alper

Sindrom Alpers-Klippel (AKS) adalah penyakit genetik langka dari kelompok disostosis difus herediter dengan gambaran klinis yang sangat beragam dari bentuk parah tanpa tanda-tanda perkembangan intelektual hingga bentuk ringan, praktis tanpa komplikasi. Satu-satunya manifestasi dari sindrom ini mungkin adalah keterbelakangan mental dengan perkembangan fisik normal. Pasien dengan AKS memiliki penampilan yang khas: perawakan pendek, garis rambut tinggi (“tipe kraniofasial”), selaput di antara jari kaki dan tangan (“jari kaki lunas”). Banyak pasien mengalami kelainan jantung, xanthelasma subkutan ("xanthelasma" - adanya plak atau nodul berwarna coklat kekuningan pada kulit, kecuali permukaan plantar), dll. Karena tidak ada pengobatan khusus atau terapi penggantian, upaya pencegahan sangat sulit.

AKC menempati tempat yang menonjol di antara dismorfia antropometrik yang ditentukan secara turun-temurun. Kemunculannya didasarkan pada mutasi pada gen LMNA yang terletak pada kromosom 1-19.

Pemeriksaan patomorfologi menunjukkan tanda-tanda disostosis sedang, anomali arteriovenosa pada pembuluh darah organ dalam dan perubahan polineuritik. Ciri AKS adalah tidak adanya perubahan struktural umum pada organ, yang berhubungan dengan tidak adanya kelompok keterkaitan utama (heterogenitas kelompok). Jadi, dengan adanya fenomena patologis umum, keragaman antarsistem terutama ditentukan oleh banyak manifestasi klinis (komplikasi, lokalisasi jaringan fibrosa, peningkatan fungsi organ) yang disebabkan oleh mutasi kromosom multipel. Rasio tersebut dijelaskan oleh adanya kelas kariotipe yang berbeda (46,XX, 46,XY, struktur mosaik), yang morfologi dan jumlahnya pada pasien ACS secara signifikan melebihi orang sehat.

Sayangnya, penggunaan metode diagnostik konvensional dibatasi oleh kurangnya gejala spesifik, serta variabilitas manifestasi klinis penyakit ini. Sebagian besar metode saling terkait secara fungsional, dan hasilnya bisa sangat berbeda. Oleh karena itu, sejumlah besar pasien ACS hanya mengalami kelainan fenotipik tanpa keluhan. Tanda-tanda patognomonik (hanya khas untuk penyakit ini) antara lain adanya “triad poliostotik”, fibroma pada jaringan lunak orbita, “lunas” tulang dada, garis rambut kasar di dahi, pembengkakan pada wajah dan leher, hemosinus subkutan. kaki yang disebabkan oleh embolisasi pembuluh darah kecil.