Alpers syndrom

Alpers syndrom

Alpers-Klippels syndrom (AKS) er en sjælden genetisk sygdom fra gruppen af ​​arvelige diffuse dysostoser med et meget forskelligartet klinisk billede fra svære former uden tegn på intellektuel udvikling til milde, praktisk talt ukomplicerede former. Den eneste manifestation af syndromet kan være mental retardering med normal fysisk udvikling. Patienter med AKS har et typisk udseende: kort statur, høj hårgrænse (“kraniofacial type”), væv mellem tæer og hænder (“kølede tæer”). Mange patienter har hjerteanomalier, subkutan xanthelasma ("xanthelasma" - tilstedeværelsen af ​​gulbrune plaques eller knuder på huden, med undtagelse af plantaroverfladen) osv. Da der ikke er nogen specifik behandling eller erstatningsterapi, forsøges forebyggelse. er ekstremt vanskelige.

AKC indtager en fremtrædende plads blandt arveligt bestemte antropometriske dysmorfier. Dets forekomst er baseret på en mutation i LMNA-genet, placeret på kromosom 1-19.

Pathomorfologisk undersøgelse afslører moderate tegn på dysostose, arteriovenøse anomalier i karrene i indre organer og polyneuritiske ændringer. Et træk ved AKS er manglen på fælles strukturelle ændringer fra organernes side, hvilket svarer til fraværet af hovedbindingsgruppen (gruppeheterogenitet). I nærvær af generelle patologiske fænomener bestemmes intersystemdiversitet således hovedsageligt af mange kliniske manifestationer (komplikationer, lokalisering af fibrøst væv, øget organfunktion) forårsaget af multiple kromosomale mutationer. Sådanne forhold forklares ved tilstedeværelsen af ​​forskellige klasser af karyotyper (46,XX, 46,XY, mosaikstrukturer), hvis morfologi og antal hos patienter med ACS væsentligt overstiger dem hos raske mennesker.

Desværre er brugen af ​​konventionelle diagnostiske metoder begrænset af manglen på specifikke symptomer såvel som variabiliteten af ​​kliniske manifestationer af sygdommen. De fleste metoder er funktionelt forbundne, og deres resultater kan være ekstremt forskellige. Derfor er et betydeligt antal patienter med ACS simpelthen fænotypiske abnormiteter uden klager. Patognomoniske (kun karakteristiske for denne sygdom) tegn omfatter tilstedeværelsen af ​​en "polyostotisk triade", fibrom i det bløde væv i kredsløbet, "køl"-brystbenet, grove hårlinjer på panden, hævelse af ansigt og hals, subkutan hæmosinus af fødderne forårsaget af embolisering af små blodkar.