Alpers Sendromu

Alpers sendromu

Alpers-Klippel sendromu (AKS), entelektüel gelişim belirtileri olmayan şiddetli formlardan hafif, pratik olarak komplikasyonsuz formlara kadar çok çeşitli bir klinik tabloya sahip kalıtsal yaygın disostoz grubundan nadir bir genetik hastalıktır. Sendromun tek belirtisi, normal fiziksel gelişimle birlikte zihinsel gerilik olabilir. AKS'li hastalar tipik bir görünüme sahiptir: kısa boy, yüksek saç çizgisi ("kraniyofasiyal tip"), ayak parmakları ve eller arasında perdeler ("omurgalı ayak parmakları"). Pek çok hastada kardiyak anomaliler, deri altı ksantelazma ("ksantelazma" - plantar yüzey haricinde ciltte sarımsı kahverengi plakların veya nodüllerin varlığı) vb. vardır. Spesifik bir tedavi veya replasman tedavisi olmadığından, önleme girişimleri son derece zordur.

AKC, kalıtsal olarak belirlenen antropometrik dismorfiler arasında önemli bir yere sahiptir. Oluşumu 1-19. kromozomda yer alan LMNA genindeki bir mutasyona dayanmaktadır.

Patomorfolojik incelemede orta derecede disostoz belirtileri, iç organ damarlarının arteriyovenöz anomalileri ve polinöritik değişiklikler ortaya çıkar. AKS'nin bir özelliği, ana bağlantı grubunun yokluğuna (grup heterojenliği) karşılık gelen organlar kısmında ortak yapısal değişikliklerin olmamasıdır. Bu nedenle, genel patolojik olayların varlığında, sistemler arası çeşitlilik esas olarak çoklu kromozomal mutasyonların neden olduğu birçok klinik belirti (komplikasyonlar, fibröz dokunun lokalizasyonu, artan organ fonksiyonu) tarafından belirlenir. Bu oranlar, ACS'li hastalarda morfolojisi ve sayısı sağlıklı insanlardakini önemli ölçüde aşan farklı karyotip sınıflarının (46,XX, 46,XY, mozaik yapılar) varlığıyla açıklanmaktadır.

Ne yazık ki, geleneksel tanı yöntemlerinin kullanımı, spesifik semptomların olmaması ve hastalığın klinik belirtilerinin değişkenliği nedeniyle sınırlıdır. Çoğu yöntem işlevsel olarak birbiriyle ilişkilidir ve sonuçları son derece farklı olabilir. Bu nedenle AKS'li hastaların önemli bir kısmı hiçbir şikayeti olmayan basit fenotipik anormalliklerdir. Patognomonik (yalnızca bu hastalık için karakteristik) belirtiler arasında “poliostotik üçlü”, yörüngenin yumuşak dokularının fibroması, “omurga”-sternum, alında kaba saç çizgileri, yüz ve boynun şişmesi, deri altı hemozinus bulunur. Küçük kan damarlarının embolizasyonundan kaynaklanan ayaklarda.