Alpers sindromu

Alpers sindromu

Alpers-Klippel sindromu (AKS) irsi diffuz disostozlar qrupundan olan, intellektual inkişaf əlamətləri olmayan ağır formalardan yüngül, praktiki olaraq ağırlaşmamış formalara qədər çox müxtəlif klinik mənzərəyə malik nadir genetik xəstəlikdir. Sindromun yeganə təzahürü normal fiziki inkişafla zehni gerilik ola bilər. AKS olan xəstələrin tipik görünüşü var: qısa boy, yüksək saç xətti (“kraniofasiyal tip”), ayaq barmaqları və əllər arasında toxunma (“keeled barmaqlar”). Bir çox xəstələrdə ürək anomaliyaları, dərialtı ksantelazma ("ksantelazma" - plantar səth istisna olmaqla, dəridə sarımtıl-qəhvəyi lövhələrin və ya düyünlərin olması) və s. Xüsusi müalicə və ya əvəzedici terapiya olmadığı üçün profilaktika cəhdləri. son dərəcə çətindir.

AKC irsi olaraq təyin olunan antropometrik dismorfiyalar arasında görkəmli yer tutur. Onun meydana gəlməsi 1-19-cu xromosomda yerləşən LMNA genindəki mutasiyaya əsaslanır.

Patomorfoloji müayinə disostozun orta dərəcədə əlamətlərini, daxili orqanların damarlarının arteriovenoz anomaliyalarını və polinevrit dəyişikliklərini aşkar edir. AKS-nin bir xüsusiyyəti orqanlar tərəfindən ümumi struktur dəyişikliklərinin olmamasıdır ki, bu da əsas əlaqə qrupunun (qrup heterojenliyi) olmamasına uyğundur. Beləliklə, ümumi patoloji hadisələrin mövcudluğunda, sistemlərarası müxtəliflik, əsasən, çoxsaylı xromosom mutasiyalarının səbəb olduğu bir çox klinik təzahürlərlə (ağırlaşmalar, lifli toxumanın lokalizasiyası, orqan funksiyasının artması) müəyyən edilir. Bu cür nisbətlər müxtəlif sinif karyotiplərinin (46,XX, 46,XY, mozaik strukturların) olması ilə izah olunur, morfologiyası və sayı ACS olan xəstələrdə sağlam insanlardan əhəmiyyətli dərəcədə çoxdur.

Təəssüf ki, ənənəvi diaqnostika üsullarının istifadəsi xüsusi simptomların olmaması, həmçinin xəstəliyin klinik təzahürlərinin dəyişkənliyi ilə məhdudlaşır. Əksər üsullar funksional olaraq bir-biri ilə əlaqəlidir və onların nəticələri son dərəcə fərqli ola bilər. Buna görə də, ACS olan xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsi heç bir şikayəti olmayan sadəcə fenotipik anomaliyalardır. Patoqnomonik (yalnız bu xəstəlik üçün xarakterikdir) əlamətlərə “poliostotik triadanın” olması, orbitin yumşaq toxumalarının fibroması, “keel”-sternum, alında qaba tük xətləri, üzün və boyunun şişməsi, dərialtı hemosinus daxildir. kiçik qan damarlarının embolizasiyası nəticəsində yaranan ayaqların.