Alpers szindróma

Alpers szindróma

Az Alpers-Klippel-szindróma (AKS) egy ritka genetikai betegség az örökletes diffúz dysostosisok csoportjából, nagyon változatos klinikai képpel a súlyos, az értelmi fejlődés jeleit nem mutató formáitól az enyhe, gyakorlatilag szövődménymentes formákig. A szindróma egyetlen megnyilvánulása lehet a mentális retardáció normál fizikai fejlődés mellett. Az AKS-ben szenvedő betegek jellegzetes megjelenése: alacsony termetű, magas szőrvonal ("kraniofaciális típus"), heveder a lábujjak és a kezek között ("zárt lábujjak"). Sok betegnek szívelégtelensége, szubkután xanthelasma ("xanthelasma" - sárgásbarna plakkok vagy csomók jelenléte a bőrön, a talpfelület kivételével) stb. Mivel nincs specifikus kezelés vagy helyettesítő terápia, a megelőzésre irányuló kísérletek rendkívül nehezek.

Az AKC előkelő helyet foglal el az örökletesen meghatározott antropometrikus diszmorfiák között. Előfordulása az 1-19. kromoszómán található LMNA gén mutációján alapul.

A patomorfológiai vizsgálat a dysostosis mérsékelt jeleit, a belső szervek ereinek arteriovenosus anomáliáit és polyneuritikus elváltozásokat tár fel. Az AKS jellemzője a közös szerkezeti változások hiánya a szervek részéről, ami a fő kapcsolódási csoport hiányának felel meg (csoportheterogenitás). Így általános kóros jelenségek jelenlétében a rendszerközi diverzitást elsősorban számos klinikai megnyilvánulás (szövődmények, rostos szövet lokalizációja, fokozott szervműködés) határozza meg, amelyet többszörös kromoszómamutáció okoz. Az ilyen arányokat a különböző kariotípus-osztályok (46,XX, 46,XY, mozaikos szerkezetű) jelenléte magyarázza, amelyek morfológiája és száma az ACS-ben szenvedő betegekben jelentősen meghaladja az egészséges emberekét.

Sajnos a hagyományos diagnosztikai módszerek alkalmazását korlátozza a specifikus tünetek hiánya, valamint a betegség klinikai megnyilvánulásainak változatossága. A legtöbb módszer funkcionálisan összefügg egymással, és eredményeik rendkívül eltérőek lehetnek. Ezért az ACS-ben szenvedő betegek jelentős része egyszerűen fenotípusos rendellenesség, panaszmentes. A patognomonikus (csak erre a betegségre jellemző) tünetek közé tartozik a „poliosztótikus triád”, a szemüreg lágy szöveteinek fibroma, a „keel”-sternum, durva szőrvonalak a homlokon, az arc és a nyak duzzanata, subcutan hemosinus a lábfejet a kis erek embolizációja okozza.