Het Alpers-syndroom

Het Alpers-syndroom

Het Alpers-Klippel-syndroom (AKS) is een zeldzame genetische ziekte uit de groep van erfelijke diffuse dysostosen met een zeer divers ziektebeeld, van ernstige vormen zonder tekenen van intellectuele ontwikkeling tot milde, vrijwel ongecompliceerde vormen. De enige manifestatie van het syndroom kan een mentale retardatie zijn met een normale fysieke ontwikkeling. Patiënten met AKS hebben een typisch uiterlijk: kleine gestalte, hoge haarlijn (“craniofaciale type”), weefsel tussen de tenen en handen (“kieltenen”). Veel patiënten hebben hartafwijkingen, subcutaan xanthelasma ("xanthelasma" - de aanwezigheid van geelbruine plaques of knobbeltjes op de huid, met uitzondering van het plantaire oppervlak), enz. Omdat er geen specifieke behandeling of vervangingstherapie bestaat, zijn pogingen tot preventie zijn uiterst moeilijk.

AKC neemt een prominente plaats in onder erfelijk bepaalde antropometrische dysmorfieën. Het voorkomen ervan is gebaseerd op een mutatie in het LMNA-gen, gelegen op chromosoom 1-19.

Pathomorfologisch onderzoek onthult matige tekenen van dysostose, arterioveneuze afwijkingen van de bloedvaten van inwendige organen en polyneuritische veranderingen. Een kenmerk van AKS is het ontbreken van gemeenschappelijke structurele veranderingen aan de kant van de organen, wat overeenkomt met de afwezigheid van de belangrijkste koppelingsgroep (groepsheterogeniteit). Dus in de aanwezigheid van algemene pathologische verschijnselen wordt de diversiteit tussen systemen voornamelijk bepaald door vele klinische manifestaties (complicaties, lokalisatie van vezelig weefsel, verhoogde orgaanfunctie) veroorzaakt door meerdere chromosomale mutaties. Dergelijke verhoudingen worden verklaard door de aanwezigheid van verschillende klassen karyotypen (46,XX, 46,XY, mozaïekstructuren), waarvan de morfologie en het aantal bij patiënten met ACS aanzienlijk groter zijn dan die bij gezonde mensen.

Helaas wordt het gebruik van conventionele diagnostische methoden beperkt door het ontbreken van specifieke symptomen, evenals de variabiliteit van klinische manifestaties van de ziekte. De meeste methoden zijn functioneel met elkaar verbonden en hun resultaten kunnen zeer uiteenlopend zijn. Daarom zijn een aanzienlijk aantal patiënten met ACS eenvoudigweg fenotypische afwijkingen zonder klachten. Pathognomonische (alleen kenmerkend voor deze ziekte) symptomen zijn onder meer de aanwezigheid van een “polyostotische triade”, fibroom van de zachte weefsels van de baan, “kiel” -borstbeen, grove haarlijnen op het voorhoofd, zwelling van het gezicht en de nek, onderhuidse hemosinus van de voeten veroorzaakt door embolisatie van kleine bloedvaten.