Hội chứng Alpers

Hội chứng Alpers

Hội chứng Alpers-Klippel (AKS) là một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm rối loạn xương lan tỏa di truyền với bệnh cảnh lâm sàng rất đa dạng từ dạng nặng không có dấu hiệu phát triển trí tuệ đến dạng nhẹ, thực tế không biến chứng. Biểu hiện duy nhất của hội chứng có thể là chậm phát triển trí tuệ nhưng thể chất vẫn phát triển bình thường. Bệnh nhân mắc AKS có ngoại hình điển hình: vóc người thấp, chân tóc cao (“loại sọ mặt”), có màng giữa các ngón chân và bàn tay (“ngón chân có xương”). Nhiều bệnh nhân có dị tật về tim, xanthelasma dưới da ("xanthelasma" - sự hiện diện của các mảng hoặc nốt màu nâu vàng trên da, ngoại trừ bề mặt lòng bàn chân), v.v. Vì không có phương pháp điều trị cụ thể hoặc liệu pháp thay thế nên hãy cố gắng phòng ngừa là vô cùng khó khăn.

AKC chiếm một vị trí nổi bật trong số các rối loạn nhân trắc học được xác định di truyền. Sự xuất hiện của nó dựa trên đột biến gen LMNA, nằm trên nhiễm sắc thể 1-19.

Kiểm tra bệnh lý cho thấy các dấu hiệu rối loạn xương vừa phải, dị thường động tĩnh mạch của các mạch nội tạng và thay đổi đa dây thần kinh. Một đặc điểm của AKS là thiếu các thay đổi cấu trúc chung của các cơ quan, tương ứng với việc thiếu nhóm liên kết chính (tính không đồng nhất của nhóm). Do đó, với sự hiện diện của các hiện tượng bệnh lý chung, sự đa dạng giữa các hệ thống chủ yếu được xác định bởi nhiều biểu hiện lâm sàng (biến chứng, khu trú mô sợi, tăng chức năng cơ quan) do đột biến nhiễm sắc thể đa dạng. Tỷ lệ như vậy được giải thích là do sự hiện diện của các loại karyotype khác nhau (46, XX, 46,XY, cấu trúc khảm), hình thái và số lượng chúng ở bệnh nhân mắc ACS vượt xa đáng kể so với ở người khỏe mạnh.

Thật không may, việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán thông thường bị hạn chế do thiếu các triệu chứng cụ thể, cũng như sự biến đổi của các biểu hiện lâm sàng của bệnh. Hầu hết các phương pháp đều có liên quan về mặt chức năng và kết quả của chúng có thể rất khác nhau. Vì vậy, một số lượng đáng kể bệnh nhân mắc ACS chỉ đơn giản là những bất thường về kiểu hình mà không có khiếu nại gì. Các dấu hiệu bệnh lý (chỉ đặc trưng cho bệnh này) bao gồm sự hiện diện của “bộ ba đa xương”, u xơ của các mô mềm của quỹ đạo, xương ức “keel”, các đường lông thô trên trán, sưng mặt và cổ, tụ máu dưới da của bàn chân do thuyên tắc các mạch máu nhỏ.