Alpers syndrom

Alpers syndrom

Alpers-Klippels syndrom (AKS) är en sällsynt genetisk sjukdom från gruppen av ärftliga diffusa dysostoser med en mycket varierad klinisk bild från svåra former utan tecken på intellektuell utveckling till milda, praktiskt taget okomplicerade former. Den enda manifestationen av syndromet kan vara mental retardation med normal fysisk utveckling. Patienter med AKS har ett typiskt utseende: kortväxthet, hög hårfäste (”kraniofacial typ”), vävband mellan tårna och händer (”kölade tår”). Många patienter har hjärtavvikelser, subkutan xanthelasma ("xanthelasma" - förekomsten av gulbruna plack eller knölar på huden, med undantag av plantarytan) etc. Eftersom det inte finns någon specifik behandling eller ersättningsterapi, försök till förebyggande åtgärder är extremt svåra.

AKC intar en framträdande plats bland ärftligt bestämda antropometriska dysmorfier. Dess förekomst är baserad på en mutation i LMNA-genen, lokaliserad på kromosom 1-19.

Patomorfologisk undersökning avslöjar måttliga tecken på dysostos, arteriovenösa anomalier i kärlen i inre organ och polyneuritiska förändringar. En egenskap hos AKS är avsaknaden av gemensamma strukturella förändringar från organens sida, vilket motsvarar frånvaron av huvudkopplingsgruppen (gruppheterogenitet). Sålunda, i närvaro av allmänna patologiska fenomen, bestäms intersystemdiversiteten huvudsakligen av många kliniska manifestationer (komplikationer, lokalisering av fibrös vävnad, ökad organfunktion) orsakade av multipla kromosomala mutationer. Sådana förhållanden förklaras av närvaron av olika klasser av karyotyper (46,XX, 46,XY, mosaikstrukturer), vars morfologi och antal hos patienter med ACS avsevärt överstiger de hos friska människor.

Tyvärr är användningen av konventionella diagnostiska metoder begränsad av bristen på specifika symtom, såväl som variationen av kliniska manifestationer av sjukdomen. De flesta metoder är funktionellt relaterade, och deras resultat kan vara extremt olika. Därför är ett betydande antal patienter med ACS helt enkelt fenotypiska abnormiteter utan några klagomål. Patognomoniska (endast kännetecknande för denna sjukdom) tecken inkluderar närvaron av en "polyostotisk triad", fibrom i den mjuka vävnaden i omloppsbanan, "kölen"-bröstbenet, grova hårlinjer på pannan, svullnad i ansikte och hals, subkutan hemosinus av fötterna orsakade av embolisering av små blodkärl.