Синдром на Алперс

Синдром на Алперс

Синдромът на Алперс-Клипел (AKS) е рядко генетично заболяване от групата на наследствените дифузни дизостози с много разнообразна клинична картина от тежки форми без признаци на интелектуално развитие до леки, практически неусложнени форми. Единствената проява на синдрома може да бъде умствена изостаналост с нормално физическо развитие. Пациентите с AKS имат типичен външен вид: нисък ръст, висока линия на косата („черепно-лицев тип“), ремъци между пръстите на краката и ръцете („килести пръсти“). Много пациенти имат сърдечни аномалии, подкожна ксантелазма („ксантелазма“ – наличие на жълтеникаво-кафяви плаки или възли по кожата, с изключение на плантарната повърхност) и др. Тъй като няма специфично лечение или заместителна терапия, опитите за превенция са изключително трудни.

AKC заема видно място сред наследствено обусловените антропометрични дисморфии. Възникването му се основава на мутация в гена LMNA, разположен на хромозома 1-19.

Патоморфологичното изследване разкрива умерени признаци на дизостоза, артериовенозни аномалии на съдовете на вътрешните органи и полиневритни промени. Характеристика на AKS е липсата на общи структурни промени от страна на органите, което съответства на липсата на основната група на свързване (групова хетерогенност). По този начин, при наличието на общи патологични явления, междусистемното разнообразие се определя главно от много клинични прояви (усложнения, локализация на фиброзна тъкан, повишена функция на орган), причинени от множество хромозомни мутации. Такива съотношения се обясняват с наличието на различни класове кариотипове (46,XX, 46,XY, мозаечни структури), чиято морфология и брой при пациенти с ОКС значително надвишава тези при здрави хора.

За съжаление, използването на конвенционалните диагностични методи е ограничено от липсата на специфични симптоми, както и от вариабилността на клиничните прояви на заболяването. Повечето методи са функционално взаимосвързани и техните резултати могат да бъдат изключително различни. Следователно, значителен брой пациенти с ACS са просто фенотипни аномалии без оплаквания. Патогномоничните (характерни само за това заболяване) признаци включват наличие на "полиостозна триада", фиброма на меките тъкани на орбитата, "кил"-стернум, груби линии на косата на челото, подуване на лицето и шията, подкожен хемозинус на краката, причинени от емболизация на малки кръвоносни съдове.