Σύνδρομο Alpers

Σύνδρομο Alpers

Το σύνδρομο Alpers-Klippel (AKS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια από την ομάδα των κληρονομικών διάχυτων δυσοστόσεων με πολύ διαφορετική κλινική εικόνα από σοβαρές μορφές χωρίς σημάδια πνευματικής ανάπτυξης έως ήπιες, πρακτικά μη επιπλεγμένες μορφές. Η μόνη εκδήλωση του συνδρόμου μπορεί να είναι η νοητική υστέρηση με φυσιολογική σωματική ανάπτυξη. Οι ασθενείς με AKS έχουν τυπική εμφάνιση: κοντό ανάστημα, ψηλή γραμμή μαλλιών («κρανιοπροσωπικός τύπος»), πλέγμα μεταξύ των δακτύλων και των χεριών («καρίνα δάχτυλα»). Πολλοί ασθενείς έχουν καρδιακές ανωμαλίες, υποδόριο ξανθέλασμα ("ξανθελάσμα" - παρουσία κιτρινωπό-καφέ πλακών ή οζιδίων στο δέρμα, με εξαίρεση την πελματιαία επιφάνεια) κ.λπ. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή θεραπεία υποκατάστασης, γίνεται προσπάθεια πρόληψης είναι εξαιρετικά δύσκολα.

Η AKC κατέχει εξέχουσα θέση μεταξύ των κληρονομικά προσδιορισμένων ανθρωπομετρικών δυσμορφιών. Η εμφάνισή του βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 1-19.

Η παθομορφολογική εξέταση αποκαλύπτει μέτρια σημεία δυσόστωσης, αρτηριοφλεβικές ανωμαλίες των αγγείων των εσωτερικών οργάνων και πολυνευριτικές αλλαγές. Ένα χαρακτηριστικό του AKS είναι η έλλειψη κοινών δομικών αλλαγών από την πλευρά των οργάνων, η οποία αντιστοιχεί στην απουσία της κύριας ομάδας σύνδεσης (ομαδική ετερογένεια). Έτσι, παρουσία γενικών παθολογικών φαινομένων, η διασυστημική ποικιλομορφία καθορίζεται κυρίως από πολλές κλινικές εκδηλώσεις (επιπλοκές, εντοπισμός ινώδους ιστού, αυξημένη λειτουργία οργάνων) που προκαλούνται από πολλαπλές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τέτοιες αναλογίες εξηγούνται από την παρουσία διαφορετικών κατηγοριών καρυοτύπων (46, XX, 46, XY, μωσαϊκά δομές), η μορφολογία και ο αριθμός των οποίων σε ασθενείς με ACS υπερβαίνει σημαντικά εκείνους σε υγιείς ανθρώπους.

Δυστυχώς, η χρήση συμβατικών διαγνωστικών μεθόδων περιορίζεται από την έλλειψη συγκεκριμένων συμπτωμάτων, καθώς και από τη μεταβλητότητα των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Οι περισσότερες μέθοδοι είναι λειτουργικά αλληλένδετες και τα αποτελέσματά τους μπορεί να είναι εξαιρετικά ανόμοια. Επομένως, ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με ACS είναι απλώς φαινοτυπικές ανωμαλίες χωρίς παράπονα. Τα παθογνωμονικά (χαρακτηριστικά μόνο για αυτή τη νόσο) σημεία περιλαμβάνουν την παρουσία μιας «πολυοστωτικής τριάδας», ίνωμα των μαλακών ιστών της κόγχης, «καρίνα» - στέρνο, χοντρές γραμμές τρίχας στο μέτωπο, πρήξιμο προσώπου και λαιμού, υποδόριος αιμορινίτιδα των ποδιών που προκαλείται από εμβολισμό μικρών αιμοφόρων αγγείων.