Alpersin syndrooma

Alpersin syndrooma

Alpers-Klippel-oireyhtymä (AKS) on harvinainen geneettinen sairaus perinnöllisten diffuusien dysostoosien ryhmästä, jolla on hyvin monipuolinen kliininen kuva vaikeista muodoista ilman älyllisen kehityksen merkkejä lieviin, käytännössä komplisoitumattomiin muotoihin. Ainoa oireyhtymän ilmentymä voi olla henkinen jälkeenjääneisyys ja normaali fyysinen kehitys. AKS-potilailla on tyypillinen ulkonäkö: lyhytkasvuinen, korkea hiusraja ("kraniofakiaalinen tyyppi"), varpaiden ja käsien välissä on nauhaa ("kyllyt varpaat"). Monilla potilailla on sydämen poikkeavuuksia, ihonalaista ksantelasmaa ("ksanthelasma" - kellertävänruskeiden plakkien tai kyhmyjen esiintyminen iholla, jalkapohjan pintaa lukuun ottamatta) jne. Koska erityistä hoitoa tai korvaushoitoa ei ole, ennaltaehkäisyä yritetään ovat erittäin vaikeita.

AKC:llä on merkittävä paikka perinnöllisesti määrättyjen antropometristen dysmorfioiden joukossa. Sen esiintyminen perustuu mutaatioon LMNA-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 1-19.

Patomorfologinen tutkimus paljastaa kohtalaisia ​​dysostoosin merkkejä, sisäelinten verisuonten arteriovenoosisia poikkeavuuksia ja polyneuriittisia muutoksia. AKS:n piirre on yhteisten rakenteellisten muutosten puute elimien puolelta, mikä vastaa pääsidosryhmän puuttumista (ryhmän heterogeenisyys). Siten yleisten patologisten ilmiöiden esiintyessä järjestelmien välisen monimuotoisuuden määräävät pääasiassa monet kliiniset ilmenemismuodot (komplikaatiot, kuitukudoksen lokalisaatio, lisääntynyt elimen toiminta), jotka johtuvat useista kromosomimutaatioista. Tällaiset suhteet selittyvät eri luokkien karyotyyppien (46,XX, 46,XY, mosaiikkirakenteet) läsnäololla, joiden morfologia ja lukumäärä ACS-potilailla ylittää merkittävästi terveiden ihmisten.

Valitettavasti tavanomaisten diagnostisten menetelmien käyttöä rajoittaa spesifisten oireiden puute sekä sairauden kliinisten ilmenemismuotojen vaihtelevuus. Useimmat menetelmät liittyvät toiminnallisesti toisiinsa, ja niiden tulokset voivat olla hyvin erilaisia. Siksi merkittävä osa ACS-potilaista on yksinkertaisesti fenotyyppisiä poikkeavuuksia, joilla ei ole valituksia. Patognomonisia (tyypillisiä vain tälle taudille) merkkejä ovat "polyostoottinen kolmikko", silmäradan pehmytkudosten fibrooma, "kiiva"-rintalastan, karkeat karvaviivat otsassa, kasvojen ja kaulan turvotus, ihonalainen hemosinus pienten verisuonten embolisaatiosta johtuvat jalkojen vauriot.