Альперса Синдром

Альперс-синдром

Альперса-Кліппеля синдром (АКС) - рідкісне генетичне захворювання з групи спадкових дифузних дизостозів з дуже різноманітною клінічною картиною від важких форм без ознак розвитку інтелекту до неважких, практично не ускладнених форм. Єдиним проявом синдрому може бути розумова відсталість за нормального фізичного розвитку. Пацієнти з АКС мають типовий зовнішній вигляд: маленький зріст, високе розташування волосся (краніофаціальний тип), перетинки між пальцями стоп і кистей (кілеподібні пальці). У багатьох хворих є аномалії серця, підшкірні ксантелазми ("ксантелазм" - наявність бляшок або вузликів жовтувато-бурого кольору на шкірі, за винятком підошовної поверхні) та ін. Оскільки відсутнє специфічне лікування або замісна терапія, спроби профілактики вкрай утруднені.

Чільне місце серед спадково обумовлених антропометричних дисморфій займає АКС. В основі виникнення лежить мутація гена LMNA, розташованого в хромосомі 1-19.

Патоморфологічне дослідження виявляє помірно виражені ознаки дизостозу, артеріовенозні аномалії судин внутрішніх органів та поліневритичні зміни. Особливістю АКС є відсутність спільності структурних змін із боку органів, що відповідає відсутності основної групи зчеплення (групова гетерогенність). Таким чином, за наявності загальнопатологічних явищ міжсистемна різноманітність в основному визначається багатьма клінічними проявами (ускладнення, локалізація фіброзної тканини, підвищення функції органів), зумовленими множинними хромосомними мутаціями. Подібні співвідношення пояснюються наявністю різних класів каріотипів (46, ХХ, 46, ХУ, мозаїчні структури), морфологія та кількість яких у хворих на АКС істотно перевищує такі у здорових людей.

На жаль, використання нормальних методів діагностики обмежується відсутністю специфічних симптомів, а також варіабельністю клінічних проявів захворювання. Більшість методів функціонально взаємопов'язані, які результати можуть бути надзвичайно непорівнянні. Тому значна кількість пацієнтів із АКС – це просто фенотипічні аномалії з відсутністю скарг. До патогномонічних (характерних тільки для цього захворювання) ознак можна віднести наявність «поліостотичної тріади», фібріому м'яких тканин орбіти, «кіль»-грудину, грубі волосяні лінії на лобі, набряки обличчя та шиї, підшкірний гемосинус стоп, обумовлений емболізацією