阿尔珀斯综合症

阿尔珀斯综合症

Alpers-Klippel 综合征 (AKS) 是一种罕见的遗传性疾病，属于遗传性弥漫性骨发育不良，其临床表现非常多样化，从没有智力发育迹象的严重形式到轻微、几乎不复杂的形式。该综合征的唯一表现可能是智力低下，但身体发育正常。 AKS 患者具有典型的外观：身材矮小，发际线高（“颅面型”），脚趾和手之间有蹼（“龙骨脚趾”）。许多患者患有心脏异常、皮下黄斑瘤（“黄斑瘤” - 皮肤上存在黄褐色斑块或结节，足底表面除外）等。由于没有特定的治疗或替代疗法，因此尝试预防都极其困难。

AKC 在遗传性人体测量畸形中占有重要地位。它的发生是基于位于 1-19 号染色体上的 LMNA 基因的突变。

病理形态学检查显示中度骨发育不全、内脏血管动静脉异常和多发性神经炎改变的体征。 AKS 的一个特点是器官部分缺乏常见的结构变化，这对应于主要连锁群的缺失（群体异质性）。因此，在存在一般病理现象的情况下，系统间多样性主要由多种染色体突变引起的许多临床表现（并发症、纤维组织定位、器官功能增强）决定。这种比率可以通过不同类别核型（46,XX、46,XY、镶嵌结构）的存在来解释，ACS 患者的核型形态和数量显着超过健康人。

不幸的是，传统诊断方法的使用由于缺乏特定症状以及疾病临床表现的多样性而受到限制。大多数方法在功能上都是相互关联的，但它们的结果可能截然不同。因此，相当多的 ACS 患者只是表型异常，没有任何主诉。特征性（仅此疾病的特征）体征包括存在“多骨性三联征”、眼眶软组织纤维瘤、“龙骨”胸骨、前额粗发线、面部和颈部肿胀、皮下血窦足部小血管栓塞所致。