Zespół Alpersa

Zespół Alpersa

Zespół Alpersa-Klippela (AKS) jest rzadką chorobą genetyczną z grupy dziedzicznych rozlanych dysostoz o bardzo zróżnicowanym obrazie klinicznym, od postaci ciężkich bez oznak rozwoju intelektualnego po postaci łagodne, praktycznie nieskomplikowane. Jedynym objawem tego zespołu może być upośledzenie umysłowe przy prawidłowym rozwoju fizycznym. Pacjenci z AKS mają typowy wygląd: niski wzrost, wysoką linię włosów („typ czaszkowo-twarzowy”), błony między palcami u nóg i dłoni („odgięte palce u nóg”). Wielu pacjentów ma wady serca, ksantelazę podskórną („ksantelazmę” - obecność żółtawo-brązowych płytek lub guzków na skórze, z wyjątkiem powierzchni podeszwowej) itp. Ponieważ nie ma specyficznego leczenia ani terapii zastępczej, próby zapobiegania są niezwykle trudne.

Wśród dziedzicznie uwarunkowanych dysmorfii antropometrycznych AKC zajmuje poczesne miejsce. Jej występowanie opiera się na mutacji w genie LMNA, zlokalizowanym na chromosomach 1-19.

W badaniu patomorfologicznym stwierdza się umiarkowane objawy dysostozy, anomalie tętniczo-żylne naczyń narządów wewnętrznych oraz zmiany wielonerwowe. Cechą AKS jest brak wspólnych zmian strukturalnych ze strony narządów, co odpowiada brakowi głównej grupy łączącej (heterogeniczność grupy). Zatem w obecności ogólnych zjawisk patologicznych o różnorodności międzyukładowej determinują głównie liczne objawy kliniczne (powikłania, lokalizacja tkanki włóknistej, zwiększona czynność narządów) spowodowane wieloma mutacjami chromosomowymi. Takie stosunki tłumaczy się obecnością różnych klas kariotypów (46,XX, 46,XY, struktury mozaikowe), których morfologia i liczba u chorych na OZW znacznie przewyższa u osób zdrowych.

Niestety zastosowanie konwencjonalnych metod diagnostycznych ogranicza brak specyficznych objawów, a także zmienność objawów klinicznych choroby. Większość metod jest ze sobą funkcjonalnie powiązana, a ich wyniki mogą być bardzo odmienne. Dlatego znaczna liczba pacjentów z ACS to po prostu nieprawidłowości fenotypowe, na które nie można narzekać. Objawy patognomoniczne (charakterystyczne tylko dla tej choroby) obejmują obecność „triady poliostotycznej”, włókniaka tkanek miękkich oczodołu, „kila”-mostka, szorstkich linii włosów na czole, obrzęku twarzy i szyi, podskórnego hemosinusa stóp spowodowane embolizacją małych naczyń krwionośnych.