Syndrome d'Alpers

Syndrome d'Alpers

Le syndrome d'Alpers-Klippel (AKS) est une maladie génétique rare du groupe des dysostoses diffuses héréditaires avec un tableau clinique très diversifié allant de formes sévères sans signes de développement intellectuel à des formes légères et pratiquement simples. La seule manifestation du syndrome peut être un retard mental avec un développement physique normal. Les patients atteints d'AKS ont une apparence typique : petite taille, racine des cheveux haute (« type cranio-facial »), sangle entre les orteils et les mains (« orteils carénés »). De nombreux patients présentent des anomalies cardiaques, un xanthélasma sous-cutané (« xanthélasma » - présence de plaques ou de nodules brun jaunâtre sur la peau, à l'exception de la surface plantaire), etc. Puisqu'il n'existe pas de traitement spécifique ou de thérapie de remplacement, les tentatives de prévention sont extrêmement difficiles.

L'AKC occupe une place importante parmi les dysmorphies anthropométriques héréditaires. Son apparition est basée sur une mutation du gène LMNA, situé sur le chromosome 1-19.

L'examen pathomorphologique révèle des signes modérés de dysostose, des anomalies artério-veineuses des vaisseaux des organes internes et des modifications polynévritiques. Une caractéristique de l'AKS est l'absence de changements structurels communs de la part des organes, ce qui correspond à l'absence du groupe de liaison principal (hétérogénéité du groupe). Ainsi, en présence de phénomènes pathologiques généraux, la diversité intersystémique est principalement déterminée par de nombreuses manifestations cliniques (complications, localisation du tissu fibreux, augmentation de la fonction des organes) provoquées par de multiples mutations chromosomiques. De tels ratios s'expliquent par la présence de différentes classes de caryotypes (46,XX, 46,XY, structures en mosaïque), dont la morphologie et le nombre chez les patients atteints de SCA dépassent largement ceux des personnes en bonne santé.

Malheureusement, l’utilisation des méthodes de diagnostic conventionnelles est limitée par l’absence de symptômes spécifiques ainsi que par la variabilité des manifestations cliniques de la maladie. La plupart des méthodes sont fonctionnellement interdépendantes et leurs résultats peuvent être extrêmement disparates. Par conséquent, un nombre important de patients atteints de SCA présentent simplement des anomalies phénotypiques sans plainte. Les signes pathognomoniques (caractéristiques uniquement de cette maladie) comprennent la présence d'une « triade polyostotique », un fibrome des tissus mous de l'orbite, une « quille »-sternum, des rides grossières sur le front, un gonflement du visage et du cou, un hémosinus sous-cutané. des pieds causée par une embolisation de petits vaisseaux sanguins.