Sindrome di Alpers

Sindrome di Alpers

La sindrome di Alpers-Klippel (AKS) è una malattia genetica rara del gruppo delle disostosi ereditarie diffuse con un quadro clinico molto diversificato, da forme gravi senza segni di sviluppo intellettuale a forme lievi, praticamente non complicate. L'unica manifestazione della sindrome può essere il ritardo mentale con un normale sviluppo fisico. I pazienti con AKS hanno un aspetto tipico: bassa statura, attaccatura dei capelli alta (“tipo craniofacciale”), palmare tra le dita dei piedi e delle mani (“dita carenate”). Molti pazienti presentano anomalie cardiache, xantelasma sottocutaneo ("xantelasma" - presenza di placche o noduli bruno-giallastri sulla pelle, ad eccezione della superficie plantare), ecc. Poiché non esiste un trattamento specifico o una terapia sostitutiva, i tentativi di prevenzione sono estremamente difficili.

L'AKC occupa un posto di rilievo tra i dismorfismi antropometrici ereditari. La sua comparsa si basa su una mutazione nel gene LMNA, situato sul cromosoma 1-19.

L'esame patomorfologico rivela segni moderati di disostosi, anomalie artero-venose dei vasi degli organi interni e alterazioni polineuritiche. Una caratteristica dell'AKS è la mancanza di cambiamenti strutturali comuni da parte degli organi, che corrisponde all'assenza del gruppo di collegamento principale (eterogeneità del gruppo). Pertanto, in presenza di fenomeni patologici generali, la diversità intersistemica è determinata principalmente da numerose manifestazioni cliniche (complicanze, localizzazione del tessuto fibroso, aumento della funzionalità organica) causate da molteplici mutazioni cromosomiche. Tali rapporti sono spiegati dalla presenza di diverse classi di cariotipi (46,XX, 46,XY, strutture a mosaico), la cui morfologia e numero nei pazienti con SCA supera significativamente quelli delle persone sane.

Sfortunatamente, l’uso dei metodi diagnostici convenzionali è limitato dalla mancanza di sintomi specifici, nonché dalla variabilità delle manifestazioni cliniche della malattia. La maggior parte dei metodi sono funzionalmente correlati e i loro risultati possono essere estremamente disparati. Pertanto, un numero significativo di pazienti con SCA presenta semplicemente anomalie fenotipiche senza disturbi. Segni patognomonici (caratteristici solo per questa malattia) comprendono la presenza di una “triade poliostotica”, fibroma dei tessuti molli dell'orbita, “chiglia”-sterno, rughe grossolane dei capelli sulla fronte, gonfiore del viso e del collo, emosinus sottocutaneo dei piedi causato dall'embolizzazione di piccoli vasi sanguigni.