Amiotrofia Neural Hereditaria

La amiotrofia neural hereditaria (sinónimo: atrofia muscular de tipo peroneo, Charcot-Marie-Tooth) es una enfermedad hereditaria caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva.

La amiotrofia neural hereditaria (sinónimos: atrofia muscular peronea, Charcot-Marie-Thomas) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se manifiesta por una parálisis periférica gradualmente progresiva de los músculos de las extremidades distales, la cintura escapular y la cara, acompañada de debilidad en las extremidades, atrofia muscular y Trastornos de sensibilidad.

La enfermedad es de naturaleza hereditaria y se transmite según un tipo de herencia autosómica dominante ligada al cromosoma X.

Actualmente se han descrito más de 100 formas de enfermedades neuromusculares hereditarias, pero la gran mayoría de ellas aún no se han estudiado.

El diagnóstico de amiotrofia neural hereditaria se basa en el cuadro clínico característico de la enfermedad, los datos de la electroneuromiografía y la investigación genética. El tratamiento incluye terapia sintomática, tratamiento fisioterapéutico, corrección ortopédica y cirugía.

El pronóstico de la amiotrofia neural hereditaria depende de la forma de la enfermedad. En algunas formas, es posible mantener la capacidad de trabajo durante mucho tiempo, pero otras formas de la enfermedad se caracterizan por el desarrollo de discapacidad.

La amiotrofia es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central. Una enfermedad de la primera mitad de la vida humana, caracterizada por daño a las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco del encéfalo, la médula y los nervios. Aquí es cuando los músculos se debilitan gradualmente y pierden su función. Esto a menudo resulta en la pérdida de la capacidad de moverse libremente. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad y desarrollarse a lo largo de la vida. Desafortunadamente, actualmente no existe ninguna terapia conocida que pueda detener por completo este proceso, pero hay ocasiones en las que los médicos pueden recomendar tratamientos como la estimulación eléctrica de las extremidades o la terapia de reemplazo hormonal. Los médicos han notado que se observa una dinámica positiva entre las personas que realizan trabajos físicos, por ejemplo, cargadores, pescadores. También encuentra un efecto positivo si el paciente participa en actividades recreativas activas: jugar fútbol, ​​baloncesto y otros juegos.