Amyotrophie Neurale Héréditaire

L'amyotrophie neurale héréditaire (syn. : atrophie musculaire de type péronier, Charcot-Marie-Tooth) est une maladie héréditaire caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaire progressive.

L'amyotrophie neurale héréditaire (synonymes : atrophie musculaire péronière, Charcot-Marie-Thomas) est une maladie neuromusculaire héréditaire se manifestant par une paralysie périphérique progressivement progressive des muscles des membres distaux, de la ceinture scapulaire et du visage, accompagnée d'une faiblesse des membres, d'une atrophie musculaire et troubles de la sensibilité.

La maladie est de nature héréditaire et se transmet selon un type de transmission autosomique dominant lié au chromosome X.

Actuellement, plus de 100 formes de maladies neuromusculaires héréditaires ont été décrites, mais la grande majorité d’entre elles restent encore peu étudiées.

Le diagnostic de l'amyotrophie neurale héréditaire repose sur le tableau clinique caractéristique de la maladie, les données de l'électroneuromyographie et la recherche génétique. Le traitement comprend un traitement symptomatique, un traitement physiothérapeutique, une correction orthopédique et une intervention chirurgicale.

Le pronostic de l'amyotrophie neurale héréditaire dépend de la forme de la maladie. Dans certaines formes, il est possible de maintenir la capacité de travail pendant une longue période, mais d'autres formes de la maladie se caractérisent par le développement d'un handicap.

L'amyotrophie est une maladie héréditaire du système nerveux central. Maladie de la première moitié de la vie humaine, caractérisée par des lésions des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral, de la moelle épinière et des nerfs. C’est à ce moment-là que les muscles s’affaiblissent progressivement et perdent leur fonction. Cela entraîne souvent une perte de la capacité de se déplacer librement. La maladie peut apparaître à tout âge et se développer tout au long de la vie. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement connu permettant d’arrêter complètement ce processus, mais il arrive parfois que les médecins recommandent des traitements tels que la stimulation électrique des membres ou un traitement hormonal substitutif. Les médecins ont remarqué qu'une dynamique positive est observée chez les personnes qui effectuent un travail physique - par exemple les chargeurs, les pêcheurs. Il constate également un effet positif si le patient participe à des loisirs actifs - en jouant au football, au basket-ball et à d'autres jeux.