Hereditäre neuronale Amyotrophie

Hereditäre neurale Amyotrophie (Syn.: Muskelatrophie vom peronealen Typ, Charcot-Marie-Tooth) ist eine Erbkrankheit, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist.

Hereditäre neurale Amyotrophie (Synonyme: peroneale Muskelatrophie, Charcot-Marie-Thomas) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die sich durch eine allmählich fortschreitende periphere Lähmung der Muskeln der distalen Gliedmaßen, des Schultergürtels und des Gesichts manifestiert, begleitet von Schwäche in den Gliedmaßen, Muskelatrophie usw Sensibilitätsstörungen.

Die Krankheit ist erblicher Natur und wird durch einen autosomal-dominanten Vererbungstyp übertragen, der an das X-Chromosom gebunden ist.

Derzeit sind mehr als 100 Formen erblicher neuromuskulärer Erkrankungen beschrieben, die überwiegende Mehrheit davon ist jedoch immer noch unerforscht.

Die Diagnose einer hereditären neuralen Amyotrophie basiert auf dem charakteristischen klinischen Bild der Krankheit, Daten aus der Elektroneuromyographie und genetischen Untersuchungen. Die Behandlung umfasst symptomatische Therapie, physiotherapeutische Behandlung, orthopädische Korrektur und Operation.

Die Prognose der hereditären neuralen Amyotrophie hängt von der Form der Erkrankung ab. Bei einigen Formen ist es möglich, die Arbeitsfähigkeit über einen langen Zeitraum aufrechtzuerhalten, andere Formen der Krankheit sind jedoch durch die Entwicklung einer Behinderung gekennzeichnet.

Amyotrophie ist eine Erbkrankheit des zentralen Nervensystems. Eine Erkrankung der ersten Lebenshälfte des Menschen, die durch eine Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, des Hirnstamms, des Marks und der Nerven gekennzeichnet ist. Dabei werden die Muskeln allmählich schwächer und verlieren ihre Funktion. Dies führt häufig zum Verlust der Fähigkeit, sich frei zu bewegen. Die Krankheit kann in jedem Alter beginnen und sich ein Leben lang entwickeln. Leider ist derzeit keine Therapie bekannt, die diesen Prozess vollständig stoppen kann. Es kann jedoch vorkommen, dass Ärzte Behandlungen wie die elektrische Stimulation der Gliedmaßen oder eine Hormonersatztherapie empfehlen. Ärzte haben festgestellt, dass bei Menschen, die körperliche Arbeit verrichten – zum Beispiel bei Ladern und Fischern – eine positive Dynamik zu beobachten ist. Er findet auch einen positiven Effekt, wenn der Patient sich aktiv erholt – Fußball, Basketball und andere Spiele spielt.