Аміотрофія Спадкова Невральна

Аміотрофія спадкова невральна (син.: атрофія м'язова перонеального типу, Шарко-Марі-Тута) - спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю і атрофією.

Аміотрофія успадкована невральна (синоніми: атрофія м'язова перонеальна, Шарко-Марі-Тома) - спадкове нервово-м'язове захворювання, що проявляється поступово прогресуючими периферичними паралічами м'язів дистальних відділів кінцівок, плечового поясу та обличчя, що супроводжується слабкістю в кінцівках.

Захворювання має спадковий характер і передається за аутосомно-домінантним типом спадкування, зчепленим з Х-хромосомою.

В даний час описано понад 100 форм спадкових нервово-м'язових захворювань, проте переважна більшість із них досі залишається невивченою.

Діагностика аміотрофії успадкованої невральної ґрунтується на характерній клінічній картині захворювання, даних електронейроміографії, генетичного дослідження. Лікування включає симптоматичну терапію, фізіотерапевтичне лікування, ортопедичну корекцію, а також хірургічне втручання.

Прогноз при аміотрофії спадкової невральної залежить від форми захворювання. За деяких форм можливе збереження працездатності протягом тривалого часу, проте для інших форм захворювання характерний розвиток інвалідності.

Аміотрофія-Спадкове захворювання центральної нервової системи. Захворювання першої половини людського життя, що характеризується ураженням мотонейронів спинного мозку, стовбура, мозкової речовини та нервів. Це коли м'язи поступово слабшають та втрачають свою функцію. Це часто призводить до втрати здатності рухатися вільно. Хвороба може початися у будь-якому віці та розвиватися протягом усього життя. На жаль, на даний момент немає відомої терапії, яка могла б повністю зупинити цей процес, але бувають випадки, коли лікарі можуть порекомендувати методи лікування, такі як електрична стимуляція кінцівок або замісна гормональна терапія. Медиками помічено, що позитивна динаміка спостерігається у людей, які зайнялися фізичною працею, наприклад, вантажників, рибалок. Він також позитивно впливає, якщо пацієнт займається активним відпочинком — грає у футбол, баскетбол та інші ігри.