Amyotrofi Kalıtsal Nöral

Kalıtsal nöral amyotrofi (sin.: peroneal tipte kas atrofisi, Charcot-Marie-Tooth), ilerleyici kas zayıflığı ve atrofi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Kalıtsal nöral amiyotrofi (eşanlamlılar: peroneal müsküler atrofi, Charcot-Marie-Thomas), uzuvlarda zayıflık, kas atrofisi ve eşlik eden distal uzuvların, omuz kuşağının ve yüzün kaslarının kademeli olarak ilerleyen periferik felci ile kendini gösteren kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. duyarlılık bozuklukları.

Hastalık doğası gereği kalıtsaldır ve X kromozomuna bağlı otozomal dominant kalıtım tipine göre bulaşır.

Şu anda kalıtsal nöromüsküler hastalıkların 100'den fazla türü tanımlanmış olsa da bunların büyük çoğunluğu hala araştırılmamıştır.

Kalıtsal nöral amyotrofi tanısı, hastalığın karakteristik klinik tablosuna, elektronöromiyografi verilerine ve genetik araştırmaya dayanmaktadır. Tedavi semptomatik tedaviyi, fizyoterapötik tedaviyi, ortopedik düzeltmeyi ve ameliyatı içerir.

Kalıtsal nöral amiyotrofinin prognozu hastalığın şekline bağlıdır. Bazı formlarda çalışma kapasitesini uzun süre korumak mümkündür, ancak hastalığın diğer formları sakatlığın gelişmesiyle karakterize edilir.

Amyotrofi, merkezi sinir sisteminin kalıtsal bir hastalığıdır. Omurilik, beyin sapı, medulla ve sinirlerdeki motor nöronların hasar görmesi ile karakterize edilen, insan yaşamının ilk yarısında ortaya çıkan bir hastalık. Bu, kasların yavaş yavaş zayıfladığı ve işlevlerini kaybettiği zamandır. Bu genellikle serbestçe hareket etme yeteneğinin kaybıyla sonuçlanır. Hastalık her yaşta başlayabilir ve yaşam boyunca gelişebilir. Ne yazık ki şu anda bu süreci tamamen durdurabilecek bilinen bir tedavi yoktur ancak doktorların elektrikli uzuv stimülasyonu veya hormon replasman tedavisi gibi tedavileri önerebileceği zamanlar vardır. Doktorlar, yükleyiciler, balıkçılar gibi fiziksel emekle uğraşan insanlar arasında olumlu dinamiklerin gözlemlendiğini fark ettiler. Ayrıca hastanın futbol, ​​basketbol ve diğer oyunlar gibi aktif rekreasyon faaliyetlerine dahil olması durumunda da olumlu bir etki bulur.