Amyotrofi arvelig nevral

Arvelig neural amyotrofi (syn.: muskelatrofi av peroneal type, Charcot-Marie-Tooth) er en arvelig sykdom karakterisert ved progressiv muskelsvakhet og atrofi.

Arvelig nevral amyotrofi (synonymer: peroneal muskelatrofi, Charcot-Marie-Thomas) er en arvelig nevromuskulær sykdom som manifesteres ved gradvis progressiv perifer lammelse av musklene i de distale lemmer, skulderbelte og ansikt, ledsaget av svakhet i lemmer, muskelatrofi og sensitivitetsforstyrrelser.

Sykdommen er arvelig og overføres i henhold til en autosomal dominant arvetype knyttet til X-kromosomet.

For tiden er mer enn 100 former for arvelige nevromuskulære sykdommer beskrevet, men de aller fleste av dem er fortsatt ustudert.

Diagnose av arvelig neural amyotrofi er basert på det karakteristiske kliniske bildet av sykdommen, elektroneuromyografidata og genetisk forskning. Behandlingen inkluderer symptomatisk terapi, fysioterapeutisk behandling, ortopedisk korreksjon og kirurgi.

Prognosen for arvelig neural amyotrofi avhenger av sykdommens form. I noen former er det mulig å opprettholde arbeidsevnen over lang tid, men andre former for sykdommen er preget av utvikling av funksjonshemming.

Amyotrofi er en arvelig sykdom i sentralnervesystemet. En sykdom i første halvdel av menneskets liv, preget av skade på motoriske nevroner i ryggmargen, hjernestammen, medulla og nerver. Dette er når musklene gradvis svekkes og mister funksjonen. Dette resulterer ofte i tap av evnen til å bevege seg fritt. Sykdommen kan begynne i alle aldre og utvikle seg gjennom hele livet. Dessverre er det foreløpig ingen kjent terapi som kan stoppe denne prosessen fullstendig, men det er tider når leger kan anbefale behandlinger som elektrisk lemstimulering eller hormonbehandling. Leger har lagt merke til at positiv dynamikk observeres blant mennesker som deltar i fysisk arbeid - for eksempel lastere, fiskere. Han finner også en positiv effekt hvis pasienten er involvert i aktiv rekreasjon - spiller fotball, basketball og andre spill.