Amyotrofi arvelig neural

Arvelig neural amyotrofi (syn.: muskelatrofi af peroneal type, Charcot-Marie-Tooth) er en arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og atrofi.

Arvelig neural amyotrofi (synonymer: peroneal muskelatrofi, Charcot-Marie-Thomas) er en arvelig neuromuskulær sygdom, der viser sig ved gradvist tiltagende perifer lammelse af musklerne i de distale lemmer, skulderbælte og ansigt, ledsaget af svaghed i lemmerne, muskelatrofi og følsomhedsforstyrrelser.

Sygdommen er arvelig af natur og overføres i henhold til en autosomal dominerende arvetype, der er knyttet til X-kromosomet.

I øjeblikket er mere end 100 former for arvelige neuromuskulære sygdomme blevet beskrevet, men langt de fleste af dem er stadig ustuderede.

Diagnose af arvelig neural amyotrofi er baseret på det karakteristiske kliniske billede af sygdommen, elektroneuromyografidata og genetisk forskning. Behandlingen omfatter symptomatisk terapi, fysioterapeutisk behandling, ortopædisk korrektion og kirurgi.

Prognosen for arvelig neural amyotrofi afhænger af sygdommens form. I nogle former er det muligt at opretholde arbejdsevnen i lang tid, men andre former for sygdommen er karakteriseret ved udvikling af handicap.

Amyotrofi er en arvelig sygdom i centralnervesystemet. En sygdom i den første halvdel af menneskets liv, karakteriseret ved beskadigelse af motoriske neuroner i rygmarven, hjernestammen, medulla og nerver. Det er, når musklerne gradvist svækkes og mister deres funktion. Dette resulterer ofte i tab af evnen til at bevæge sig frit. Sygdommen kan begynde i alle aldre og udvikle sig gennem hele livet. Desværre er der i øjeblikket ingen kendt terapi, der helt kan stoppe denne proces, men der er tidspunkter, hvor læger kan anbefale behandlinger såsom elektrisk stimulering af lemmer eller hormonbehandling. Læger har bemærket, at positiv dynamik observeres blandt mennesker, der deltager i fysisk arbejde - for eksempel læssere, fiskere. Han finder også en positiv effekt, hvis patienten er involveret i aktiv rekreation - spiller fodbold, basketball og andre spil.