Amiotrofia neurale ereditaria

L'amiotrofia neurale ereditaria (sin.: atrofia muscolare di tipo peroneale, Charcot-Marie-Tooth) è una malattia ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia.

L'amiotrofia neurale ereditaria (sinonimi: atrofia muscolare peroneale, Charcot-Marie-Thomas) è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta con una paralisi periferica gradualmente progressiva dei muscoli degli arti distali, del cingolo scapolare e del viso, accompagnata da debolezza degli arti, atrofia muscolare e disturbi della sensibilità.

La malattia è di natura ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante legata al cromosoma X.

Attualmente sono state descritte più di 100 forme di malattie neuromuscolari ereditarie, ma la stragrande maggioranza di esse rimane ancora non studiata.

La diagnosi di amiotrofia neurale ereditaria si basa sul quadro clinico caratteristico della malattia, sui dati dell'elettroneuromiografia e sulla ricerca genetica. Il trattamento comprende terapia sintomatica, trattamento fisioterapico, correzione ortopedica e intervento chirurgico.

La prognosi dell'amiotrofia neurale ereditaria dipende dalla forma della malattia. In alcune forme è possibile mantenere la capacità lavorativa per lungo tempo, ma altre forme della malattia sono caratterizzate dallo sviluppo della disabilità.

L'amiotrofia è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale. Una malattia della prima metà della vita umana, caratterizzata da danni ai motoneuroni del midollo spinale, del tronco cerebrale, del midollo e dei nervi. Questo è quando i muscoli si indeboliscono gradualmente e perdono la loro funzione. Ciò spesso si traduce nella perdita della capacità di muoversi liberamente. La malattia può iniziare a qualsiasi età e svilupparsi per tutta la vita. Sfortunatamente, attualmente non esiste una terapia nota che possa fermare completamente questo processo, ma ci sono momenti in cui i medici possono raccomandare trattamenti come la stimolazione elettrica degli arti o la terapia ormonale sostitutiva. I medici hanno notato che si osservano dinamiche positive tra le persone che svolgono lavoro fisico, ad esempio caricatori, pescatori. Trova anche un effetto positivo se il paziente è coinvolto in attività ricreative attive - giocando a calcio, basket e altri giochi.