Amiotrofia Neural Hereditária

A amiotrofia neural hereditária (sin.: atrofia muscular do tipo fibular, Charcot-Marie-Tooth) é uma doença hereditária caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressiva.

A amiotrofia neural hereditária (sinônimos: atrofia muscular fibular, Charcot-Marie-Thomas) é uma doença neuromuscular hereditária que se manifesta por paralisia periférica gradualmente progressiva dos músculos dos membros distais, cintura escapular e face, acompanhada de fraqueza nos membros, atrofia muscular e distúrbios de sensibilidade.

A doença é de natureza hereditária e é transmitida de acordo com um tipo de herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X.

Atualmente, foram descritas mais de 100 formas de doenças neuromusculares hereditárias, mas a grande maioria delas ainda permanece não estudada.

O diagnóstico de amiotrofia neural hereditária é baseado no quadro clínico característico da doença, em dados de eletroneuromiografia e em pesquisas genéticas. O tratamento inclui terapia sintomática, tratamento fisioterapêutico, correção ortopédica e cirurgia.

O prognóstico da amiotrofia neural hereditária depende da forma da doença. Em algumas formas é possível manter a capacidade de trabalho por muito tempo, mas outras formas da doença são caracterizadas pelo desenvolvimento de incapacidade.

A amiotrofia é uma doença hereditária do sistema nervoso central. Doença da primeira metade da vida humana, caracterizada por danos aos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral, medula e nervos. É quando os músculos enfraquecem gradualmente e perdem a sua função. Isso geralmente resulta na perda da capacidade de se mover livremente. A doença pode começar em qualquer idade e evoluir ao longo da vida. Infelizmente, atualmente não existe nenhuma terapia conhecida que possa interromper completamente esse processo, mas há momentos em que os médicos podem recomendar tratamentos como estimulação elétrica dos membros ou terapia de reposição hormonal. Os médicos notaram que dinâmicas positivas são observadas entre as pessoas que realizam trabalho físico - por exemplo, carregadores, pescadores. Ele também encontra um efeito positivo se o paciente estiver envolvido em atividades recreativas - jogando futebol, basquete e outros jogos.