İrsi sinirin amiotrofiyası

İrsi sinir amiotrofiyası (sin.: peroneal tipli əzələ atrofiyası, Charcot-Marie-Tooth) mütərəqqi əzələ zəifliyi və atrofiya ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

İrsi sinir amiotrofiyası (sinonimləri: peroneal əzələ atrofiyası, Charcot-Marie-Tomas) distal ətrafların, çiyin qurşağının və üzün əzələlərinin tədricən mütərəqqi periferik iflici, trofiya və əzələ zəifliyi ilə müşayiət olunan irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. həssaslıq pozğunluqları.

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır və X xromosomu ilə əlaqəli otosomal dominant irsiyyət növünə görə ötürülür.

Hal-hazırda irsi sinir-əzələ xəstəliklərinin 100-dən çox forması təsvir edilmişdir, lakin onların böyük əksəriyyəti hələ də öyrənilməmiş olaraq qalır.

İrsi sinir amiotrofiyasının diaqnozu xəstəliyin xarakterik klinik mənzərəsinə, elektroneuromioqrafiya məlumatlarına və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə simptomatik terapiya, fizioterapevtik müalicə, ortopedik korreksiya və cərrahiyyə daxildir.

İrsi sinir amiotrofiyasının proqnozu xəstəliyin formasından asılıdır. Bəzi formalarda iş qabiliyyətini uzun müddət saxlamaq mümkündür, lakin xəstəliyin digər formaları əlilliyin inkişafı ilə xarakterizə olunur.

Amiotrofiya mərkəzi sinir sisteminin irsi xəstəliyidir. Onurğa beyni, beyin sapı, medulla və sinirlərin motor neyronlarının zədələnməsi ilə xarakterizə olunan insan həyatının birinci yarısının xəstəliyi. Bu zaman əzələlər tədricən zəifləyir və funksiyalarını itirirlər. Bu, çox vaxt sərbəst hərəkət etmək qabiliyyətinin itirilməsi ilə nəticələnir. Xəstəlik hər yaşda başlaya və həyat boyu inkişaf edə bilər. Təəssüf ki, hazırda bu prosesi tamamilə dayandıra biləcək heç bir məlum terapiya yoxdur, lakin bəzən həkimlər ətrafların elektrik stimullaşdırılması və ya hormon əvəzedici terapiya kimi müalicələri tövsiyə edə bilər. Həkimlər fiziki əməklə məşğul olan insanlar - məsələn, yükləyicilər, balıqçılar arasında müsbət dinamikanın müşahidə olunduğunu qeyd ediblər. O, həmçinin xəstənin aktiv istirahətlə - futbol, ​​basketbol və digər oyunlarla məşğul olması müsbət təsirini tapır.