Амиотрофия Наследствена неврална

Наследствената неврална амиотрофия (син.: мускулна атрофия от перонеален тип, Charcot-Marie-Tooth) е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и атрофия.

Наследствената неврална амиотрофия (синоними: перонеална мускулна атрофия, Charcot-Marie-Thomas) е наследствено невромускулно заболяване, проявяващо се с постепенно прогресираща периферна парализа на мускулите на дисталните крайници, раменния пояс и лицето, придружена от слабост в крайниците, мускулна атрофия и нарушения на чувствителността.

Заболяването е наследствено по природа и се предава по автозомно-доминантен тип наследство, свързано с Х-хромозомата.

Понастоящем са описани повече от 100 форми на наследствени невромускулни заболявания, но по-голямата част от тях все още остават неизучени.

Диагнозата на наследствената неврална амиотрофия се основава на характерната клинична картина на заболяването, данни от електроневромиография и генетични изследвания. Лечението включва симптоматична терапия, физиотерапевтично лечение, ортопедична корекция и хирургия.

Прогнозата за наследствена неврална амиотрофия зависи от формата на заболяването. При някои форми е възможно да се запази работоспособността за дълго време, но други форми на заболяването се характеризират с развитие на инвалидност.

Амиотрофията е наследствено заболяване на централната нервна система. Заболяване на първата половина от човешкия живот, характеризиращо се с увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, мозъчния ствол, медулата и нервите. Това е, когато мускулите постепенно отслабват и губят своята функция. Това често води до загуба на способността за свободно движение. Болестта може да започне във всяка възраст и да се развие през целия живот. За съжаление понастоящем няма известна терапия, която може напълно да спре този процес, но има моменти, когато лекарите могат да препоръчат лечение като електрическа стимулация на крайниците или хормонална заместителна терапия. Лекарите са забелязали, че положителна динамика се наблюдава при хората, които се занимават с физически труд - например товарачи, рибари. Той намира положителен ефект и ако пациентът се занимава с активен отдих – играе футбол, баскетбол и други игри.