Amiotrófia örökletes idegi

Az örökletes idegi amiotrófia (szin.: peroneális típusú izomsorvadás, Charcot-Marie-Tooth) egy örökletes betegség, amelyet progresszív izomgyengeség és -sorvadás jellemez.

Az örökletes neurális amiotrófia (szinonimák: peronealis izomsorvadás, Charcot-Marie-Thomas) egy örökletes neuromuszkuláris betegség, amely a distalis végtagok, a vállöv és az arc izmainak fokozatosan progresszív perifériás bénulásával, végtaggyengeséggel, izomsorvadással és érzékenységi zavarok.

A betegség örökletes természetű, és az X-kromoszómához kapcsolódó autoszomális domináns öröklődési típus szerint terjed.

Jelenleg az örökletes neuromuszkuláris betegségek több mint 100 formáját írták le, de ezek túlnyomó többsége még mindig tanulmányozatlan.

Az örökletes neurális amiotrófia diagnózisa a betegség jellegzetes klinikai képén, az elektroneuromiográfiás adatokon és a genetikai kutatásokon alapul. A kezelés tüneti terápiát, fizioterápiás kezelést, ortopédiai korrekciót és műtétet foglal magában.

Az örökletes idegi amiotrófia prognózisa a betegség formájától függ. Egyes formákban lehetséges a munkaképesség hosszú távú megőrzése, de a betegség más formáira a rokkantság kialakulása jellemző.

Az amiotrófia a központi idegrendszer örökletes betegsége. Az emberi élet első felének betegsége, amelyet a gerincvelő, az agytörzs, a velő és az idegek motoros neuronjainak károsodása jellemez. Ekkor az izmok fokozatosan gyengülnek és elvesztik funkciójukat. Ez gyakran a szabad mozgás képességének elvesztését eredményezi. A betegség bármely életkorban elkezdődhet, és egész életen át fejlődhet. Sajnos jelenleg nincs ismert terápia, amely teljesen megállíthatná ezt a folyamatot, de vannak esetek, amikor az orvosok olyan kezeléseket javasolhatnak, mint az elektromos végtagstimuláció vagy a hormonpótló terápia. Az orvosok észrevették, hogy pozitív dinamika figyelhető meg a fizikai munkát végző emberek körében - például rakodók, halászok. Szintén pozitív hatást tapasztal, ha a páciens aktív kikapcsolódást folytat - focizik, kosárlabdázik és más játékokat játszik.