Bệnh teo cơ thần kinh di truyền

Bệnh teo cơ thần kinh di truyền (đồng nghĩa: teo cơ loại vùng phúc mạc, Charcot-Marie-Tooth) là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự yếu cơ và teo cơ tiến triển.

Bệnh teo cơ thần kinh di truyền (từ đồng nghĩa: teo cơ quanh phúc mạc, Charcot-Marie-Thomas) là một bệnh lý thần kinh cơ di truyền, biểu hiện bằng tình trạng liệt các cơ ngoại biên tiến triển dần dần của các cơ ở các chi xa, đai vai và mặt, kèm theo yếu các chi, teo cơ và rối loạn nhạy cảm.

Bệnh có tính chất di truyền và lây truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường liên kết với nhiễm sắc thể X.

Hiện nay, hơn 100 dạng bệnh thần kinh cơ di truyền đã được mô tả, nhưng phần lớn trong số đó vẫn chưa được nghiên cứu.

Chẩn đoán bệnh teo cơ thần kinh di truyền dựa trên hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh, dữ liệu điện cơ và nghiên cứu di truyền. Điều trị bao gồm điều trị triệu chứng, điều trị vật lý trị liệu, chỉnh hình và phẫu thuật.

Tiên lượng cho bệnh teo cơ thần kinh di truyền phụ thuộc vào dạng bệnh. Ở một số dạng bệnh, có thể duy trì khả năng lao động trong thời gian dài, nhưng các dạng bệnh khác có đặc điểm là phát triển tình trạng khuyết tật.

Bệnh teo cơ là một bệnh di truyền của hệ thần kinh trung ương. Một căn bệnh của nửa đầu cuộc đời con người, đặc trưng bởi sự tổn thương các tế bào thần kinh vận động của tủy sống, thân não, tủy và dây thần kinh. Đây là lúc cơ bắp dần yếu đi và mất đi chức năng. Điều này thường dẫn đến mất khả năng di chuyển tự do. Bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi và phát triển trong suốt cuộc đời. Thật không may, hiện tại chưa có liệu pháp nào có thể ngăn chặn hoàn toàn quá trình này, nhưng đôi khi các bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị như kích thích chân tay bằng điện hoặc liệu pháp thay thế hormone. Các bác sĩ nhận thấy rằng những động lực tích cực được quan sát thấy ở những người tham gia lao động chân tay - ví dụ như những người bốc vác, ngư dân. Ông cũng nhận thấy tác động tích cực nếu bệnh nhân tham gia các hoạt động giải trí tích cực - chơi bóng đá, bóng rổ và các trò chơi khác.