Dziedziczna amiotrofia neuronowa

Dziedziczna amiotrofia nerwowa (syn.: zanik mięśni typu strzałkowego, Charcot-Marie-Tooth) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni.

Dziedziczna amiotrofia nerwowa (synonimy: strzałkowy zanik mięśni, Charcot-Marie-Thomas) jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową objawiającą się stopniowo postępującym porażeniem obwodowym mięśni dystalnych kończyn, obręczy barkowej i twarzy, któremu towarzyszy osłabienie kończyn, zanik mięśni i zaburzenia wrażliwości.

Choroba ma charakter dziedziczny i jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, związany z chromosomem X.

Obecnie opisano ponad 100 postaci dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, jednak zdecydowana większość z nich wciąż pozostaje niezbadana.

Rozpoznanie dziedzicznej amiotrofii nerwowej opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym choroby, danych z elektroneuromiografii i badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje leczenie objawowe, leczenie fizjoterapeutyczne, korekcję ortopedyczną i leczenie chirurgiczne.

Rokowanie w przypadku dziedzicznej amiotrofii nerwowej zależy od postaci choroby. W niektórych postaciach możliwe jest utrzymanie zdolności do pracy przez długi czas, ale inne formy choroby charakteryzują się rozwojem niepełnosprawności.

Amiotrofia jest dziedziczną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Choroba pierwszej połowy życia człowieka, charakteryzująca się uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, pnia mózgu, rdzenia i nerwów. Dzieje się tak, gdy mięśnie stopniowo słabną i tracą swoją funkcję. Często skutkuje to utratą możliwości swobodnego poruszania się. Choroba może rozpocząć się w każdym wieku i rozwijać się przez całe życie. Niestety, obecnie nie jest znana terapia, która mogłaby całkowicie zatrzymać ten proces, jednak czasami lekarze mogą zalecić takie metody leczenia, jak elektryczna stymulacja kończyn lub hormonalna terapia zastępcza. Lekarze zauważyli, że pozytywną dynamikę obserwuje się wśród osób wykonujących pracę fizyczną - na przykład ładowaczy, rybaków. Pozytywny efekt stwierdza także, jeśli pacjent uprawia aktywny wypoczynek – gra w piłkę nożną, koszykówkę i inne gry.