肌萎缩症 遗传性神经病

遗传性神经肌萎缩症(同义词:腓骨型肌萎缩症,腓骨肌萎缩症)是一种以进行性肌肉无力和萎缩为特征的遗传性疾病。

遗传性神经肌萎缩症(同义词:腓骨肌萎缩症,Charcot-Marie-Thomas)是一种遗传性神经肌肉疾病,表现为四肢远端、肩胛带和面部肌肉逐渐进行性周围麻痹,并伴有四肢无力、肌肉萎缩和敏感性障碍。

该疾病本质上是遗传性的,并根据与 X 染色体相关的常染色体显性遗传类型进行传播。

目前,已有 100 多种遗传性神经肌肉疾病被描述,但其中绝大多数仍未得到研究。

遗传性神经肌萎缩症的诊断基于疾病的特征性临床表现、神经肌电图数据和遗传学研究。治疗包括对症治疗、物理治疗、骨科矫正和手术。

遗传性神经肌萎缩症的预后取决于疾病的形式。在某些形式中,可以长期保持工作能力,但其他形式的疾病的特点是发展为残疾。



肌萎缩症是一种中枢神经系统遗传性疾病。人类前半生的一种疾病,其特征是脊髓、脑干、延髓和神经的运动神经元受损。这是肌肉逐渐衰弱并失去功能的时候。这通常会导致失去自由活动的能力。该疾病可以在任何年龄开始并在一生中发展。不幸的是,目前还没有已知的疗法可以完全阻止这一过程,但有时医生可能会推荐诸如肢体电刺激或激素替代疗法等治疗方法。医生注意到,从事体力劳动的人(例如装载机、渔民)中观察到了积极的动态。他还发现,如果患者参与积极的娱乐活动(踢足球、篮球和其他游戏),也会产生积极的影响。