Amyotrofi ärftlig neural

Ärftlig neural amyotrofi (syn.: muskelatrofi av peroneal typ, Charcot-Marie-Tooth) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och atrofi.

Ärftlig neural amyotrofi (synonymer: peroneal muskelatrofi, Charcot-Marie-Thomas) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som manifesteras av gradvis progressiv perifer förlamning av musklerna i de distala extremiteterna, axelgördeln och ansiktet, åtföljd av svaghet i armar och ben, muskelatrofi och känslighetsstörningar.

Sjukdomen är ärftlig till sin natur och överförs enligt en autosomalt dominant typ av nedärvning kopplad till X-kromosomen.

För närvarande har mer än 100 former av ärftliga neuromuskulära sjukdomar beskrivits, men de allra flesta av dem är fortfarande ostuderade.

Diagnos av ärftlig neural amyotrofi baseras på den karakteristiska kliniska bilden av sjukdomen, elektroneuromyografidata och genetisk forskning. Behandlingen omfattar symtomatisk terapi, sjukgymnastik, ortopedisk korrigering och kirurgi.

Prognosen för ärftlig neural amyotrofi beror på sjukdomens form. I vissa former är det möjligt att bibehålla arbetsförmågan under lång tid, men andra former av sjukdomen kännetecknas av utveckling av funktionsnedsättning.

Amyotrofi är en ärftlig sjukdom i centrala nervsystemet. En sjukdom under första halvan av mänskligt liv, kännetecknad av skador på motorneuroner i ryggmärgen, hjärnstammen, medulla och nerver. Det är när musklerna gradvis försvagas och förlorar sin funktion. Detta leder ofta till förlust av förmågan att röra sig fritt. Sjukdomen kan börja i alla åldrar och utvecklas under hela livet. Tyvärr finns det för närvarande ingen känd terapi som helt kan stoppa denna process, men det finns tillfällen då läkare kan rekommendera behandlingar som elektrisk lemstimulering eller hormonersättningsterapi. Läkare har märkt att positiv dynamik observeras bland människor som ägnar sig åt fysiskt arbete - till exempel lastare, fiskare. Han finner också en positiv effekt om patienten är involverad i aktiv rekreation - spelar fotboll, basket och andra spel.