Amyotrofi Saraf Keturunan

Amiotrofi saraf herediter (sin.: atrofi otot tipe peroneal, Charcot-Marie-Tooth) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kelemahan dan atrofi otot yang progresif.

Amiotrofi saraf herediter (sinonim: atrofi otot peroneal, Charcot-Marie-Thomas) adalah penyakit neuromuskular herediter yang dimanifestasikan oleh kelumpuhan perifer progresif bertahap pada otot-otot ekstremitas distal, korset bahu dan wajah, disertai kelemahan pada ekstremitas, atrofi otot dan gangguan sensitivitas.

Penyakit ini bersifat herediter dan ditularkan melalui jenis pewarisan autosomal dominan yang terkait dengan kromosom X.

Saat ini, lebih dari 100 bentuk penyakit neuromuskular herediter telah dijelaskan, namun sebagian besar masih belum dipelajari.

Diagnosis amiotrofi saraf herediter didasarkan pada gambaran klinis khas penyakit, data elektroneuromiografi, dan penelitian genetik. Perawatan meliputi terapi simtomatik, perawatan fisioterapi, koreksi ortopedi, dan pembedahan.

Prognosis amiotrofi saraf herediter bergantung pada bentuk penyakitnya. Dalam beberapa bentuk, dimungkinkan untuk mempertahankan kapasitas kerja untuk waktu yang lama, namun bentuk penyakit lainnya ditandai dengan berkembangnya kecacatan.

Amyotrofi adalah penyakit keturunan pada sistem saraf pusat. Penyakit pada paruh pertama kehidupan manusia, ditandai dengan kerusakan neuron motorik pada sumsum tulang belakang, batang otak, medula, dan saraf. Ini adalah saat otot secara bertahap melemah dan kehilangan fungsinya. Hal ini seringkali mengakibatkan hilangnya kemampuan untuk bergerak bebas. Penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun dan berkembang sepanjang hidup. Sayangnya, saat ini belum ada terapi yang diketahui dapat menghentikan proses ini sepenuhnya, namun ada kalanya dokter mungkin merekomendasikan perawatan seperti stimulasi listrik pada ekstremitas atau terapi penggantian hormon. Para dokter telah memperhatikan bahwa dinamika positif diamati di antara orang-orang yang melakukan pekerjaan fisik - misalnya, pemuat, nelayan. Ia juga menemukan efek positif jika pasien melakukan rekreasi aktif - bermain sepak bola, bola basket, dan permainan lainnya.