Perinnöllinen amyotrofia

Perinnöllinen hermoston amyotrofia (syn.: peroneaalityyppinen lihasatrofia, Charcot-Marie-Tooth) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä lihasheikkous ja atrofia.

Perinnöllinen hermoston amyotrofia (synonyymit: peroneaalinen lihasatrofia, Charcot-Marie-Thomas) on perinnöllinen hermo-lihassairaus, joka ilmenee distaalisten raajojen, olkavyön ja kasvojen lihasten asteittain etenevänä perifeerisenä halvauksena, johon liittyy raajojen heikkoutta, lihasten surkastumista ja herkkyyshäiriöt.

Sairaus on luonteeltaan perinnöllinen ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevan perinnön tyypin mukaan, joka liittyy X-kromosomiin.

Tällä hetkellä on kuvattu yli 100 perinnöllisen hermo-lihassairauden muotoa, mutta suurin osa niistä on edelleen tutkimatta.

Perinnöllisen hermoston amyotrofian diagnoosi perustuu taudin tunnusomaiseen kliiniseen kuvaan, elektroneuromyografiatietoihin ja geneettiseen tutkimukseen. Hoito sisältää oireenmukaista hoitoa, fysioterapeuttista hoitoa, ortopedista korjausta ja leikkausta.

Perinnöllisen hermoston amyotrofian ennuste riippuu taudin muodosta. Joissakin muodoissa työkyky on mahdollista säilyttää pitkään, mutta muille taudin muodoille on ominaista vamman kehittyminen.

Amyotrofia on perinnöllinen keskushermoston sairaus. Ihmiselämän ensimmäisen puoliskon sairaus, jolle on ominaista selkäytimen, aivorungon, ydinydin ja hermojen motoristen neuronien vaurioituminen. Tällöin lihakset heikkenevät vähitellen ja menettävät toimintansa. Tämä johtaa usein kyvyn liikkua vapaasti menetykseen. Sairaus voi alkaa missä tahansa iässä ja kehittyä läpi elämän. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole tunnettua hoitoa, joka voisi pysäyttää tämän prosessin kokonaan, mutta joskus lääkärit voivat suositella hoitoja, kuten sähköistä raajan stimulaatiota tai hormonikorvaushoitoa. Lääkärit ovat havainneet, että positiivista dynamiikkaa havaitaan fyysistä työtä tekevien ihmisten keskuudessa - esimerkiksi kuormaajat, kalastajat. Hän löytää myös positiivisen vaikutuksen, jos potilas harrastaa aktiivista virkistystä - pelaa jalkapalloa, koripalloa ja muita pelejä.