Amyotrofie dědičná neurální

Hereditární nervová amyotrofie (syn.: svalová atrofie peroneálního typu, Charcot-Marie-Tooth) je dědičné onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí a atrofií.

Hereditární nervová amyotrofie (synonyma: peroneální svalová atrofie, Charcot-Marie-Thomas) je dědičné nervosvalové onemocnění projevující se postupně progredující periferní obrnou svalů distálních končetin, pletence ramenního a obličeje, doprovázené slabostí končetin, svalovou atrofií a poruchy citlivosti.

Onemocnění je dědičné povahy a přenáší se podle autozomálně dominantního typu dědičnosti spojeného s chromozomem X.

V současné době je popsáno více než 100 forem dědičných neuromuskulárních onemocnění, ale naprostá většina z nich zůstává stále neprozkoumaná.

Diagnóza dědičné neurální amyotrofie je založena na charakteristickém klinickém obrazu onemocnění, údajích z elektroneuromyografie a genetickém výzkumu. Léčba zahrnuje symptomatickou terapii, fyzioterapeutickou léčbu, ortopedickou korekci a chirurgický zákrok.

Prognóza dědičné nervové amyotrofie závisí na formě onemocnění. U některých forem je možné udržet pracovní schopnost po dlouhou dobu, ale jiné formy onemocnění se vyznačují rozvojem invalidity.

Amyotrofie je dědičné onemocnění centrálního nervového systému. Onemocnění první poloviny lidského života, charakterizované poškozením motorických neuronů míchy, mozkového kmene, dřeně a nervů. Tehdy svaly postupně ochabují a ztrácejí svou funkci. To často vede ke ztrátě schopnosti volně se pohybovat. Onemocnění může začít v jakémkoli věku a rozvíjet se po celý život. Bohužel v současné době není známa žádná terapie, která by mohla tento proces zcela zastavit, ale jsou chvíle, kdy lékaři mohou doporučit léčbu, jako je elektrická stimulace končetin nebo hormonální substituční terapie. Lékaři si všimli, že pozitivní dynamika je pozorována mezi lidmi, kteří se zabývají fyzickou prací - například nakladači, rybáři. Pozitivní efekt shledává i v případě, že se pacient věnuje aktivnímu odpočinku – hraní fotbalu, basketbalu a dalších her.