Амиотрофия Наследственная Невральная

Амиотро́фия насле́дственная невра́льная (син.: атро́фия мыше́чная перонеа́льного ти́па, Шарко́-Мари-Тута́) — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией.

Амиотрофия наследуемая невральная (синонимы: атрофия мышечная перонеальная, Шарко-Мари-Тома) - наследственное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся постепенно прогрессирующими периферическими параличами мышц дистальных отделов конечностей, плечевого пояса и лица, сопровождающееся слабостью в конечностях, атрофиями мышц и нарушениями чувствительности.

Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой.

В настоящее время описано более 100 форм наследственных нервно-мышечных заболеваний, однако подавляющее большинство из них до сих пор остается неизученным.

Диагностика амиотрофии наследуемой невральной основывается на характерной клинической картине заболевания, данных электронейромиографии, генетического исследования. Лечение включает симптоматическую терапию, физиотерапевтическое лечение, ортопедическую коррекцию, а также хирургическое вмешательство.

Прогноз при амиотрофии наследственной невральной зависит от формы заболевания. При некоторых формах возможно сохранение трудоспособности на протяжении длительного времени, однако для других форм заболевания характерно развитие инвалидности.

Амиотро́фия- Наследственное заболевание центральной нервной системы. Заболевание первой половины человеческой жизни, характеризующееся поражением мотонейронов спинного мозга, ствола, мозгового вещества и нервов. Это когда мышцы постепенно слабеют и теряют свою функцию. Это часто приводит к потере способности двигаться свободно. Болезнь может начаться в любом возрасте и развиваться на протяжении всей жизни. К сожалению, на данный момент не существует известной терапии, которая могла бы полностью остановить этот процесс, но бывают случаи, когда врачи могут порекомендовать методы лечения, такие как электрическая стимуляция конечностей или заместительная гормональная терапия. Медиками замечено, что положительная динамика наблюдается у людей, которые занялись физическим трудом — например, грузчиков, рыбаков. Он также находит положительное воздействие, если пациент занимается активным отдыхом — играет в футбол, баскетбол и другие игры.