Amyotrofie Erfelijke neurale

Erfelijke neurale amyotrofie (syn.: spieratrofie van het peroneale type, Charcot-Marie-Tooth) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en atrofie.

Erfelijke neurale amyotrofie (synoniemen: peroneale spieratrofie, Charcot-Marie-Thomas) is een erfelijke neuromusculaire ziekte die zich manifesteert door geleidelijk progressieve perifere verlamming van de spieren van de distale ledematen, schoudergordel en gezicht, vergezeld van zwakte in de ledematen, spieratrofie en gevoeligheidsstoornissen.

De ziekte is erfelijk van aard en wordt overgedragen via een autosomaal dominante overervingswijze die verband houdt met het X-chromosoom.

Momenteel zijn er meer dan 100 vormen van erfelijke neuromusculaire ziekten beschreven, maar de overgrote meerderheid ervan is nog steeds niet onderzocht.

De diagnose van erfelijke neurale amyotrofie is gebaseerd op het karakteristieke klinische beeld van de ziekte, elektroneuromyografische gegevens en genetisch onderzoek. De behandeling omvat symptomatische therapie, fysiotherapeutische behandeling, orthopedische correctie en chirurgie.

De prognose voor erfelijke neurale amyotrofie hangt af van de vorm van de ziekte. Bij sommige vormen is het mogelijk om de arbeidscapaciteit lange tijd te behouden, maar andere vormen van de ziekte worden gekenmerkt door de ontwikkeling van invaliditeit.

Amyotrofie is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Een ziekte uit de eerste helft van het menselijk leven, gekenmerkt door schade aan motorneuronen van het ruggenmerg, de hersenstam, de medulla en de zenuwen. Dit is wanneer de spieren geleidelijk verzwakken en hun functie verliezen. Dit resulteert vaak in verlies van het vermogen om vrij te bewegen. De ziekte kan op elke leeftijd beginnen en zich gedurende het hele leven ontwikkelen. Helaas is er momenteel geen therapie bekend die dit proces volledig kan stoppen, maar er zijn momenten waarop artsen behandelingen aanbevelen zoals elektrische ledemaatstimulatie of hormoonsubstitutietherapie. Artsen hebben gemerkt dat er een positieve dynamiek wordt waargenomen bij mensen die fysieke arbeid verrichten, bijvoorbeeld laders en vissers. Hij vindt ook een positief effect als de patiënt betrokken is bij actieve recreatie - voetballen, basketballen en andere spellen.