Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1886 por el neurólogo francés Jean Martin Charcot junto con su alumno Pierre Marie. Posteriormente, en 1911, el neurólogo inglés Howard Henry Tut añadió detalles adicionales a la descripción de la enfermedad.

Los principales síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:

1. Debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos de las piernas, brazos, cara y cuello.

2. Alteración de la marcha, caídas frecuentes.

3. Dificultad para tragar y hablar.

4. Calambres musculares y fasciculaciones (contracciones involuntarias de fibras musculares individuales)

5. Cambios en los reflejos tendinosos.

Las causas de la enfermedad no están del todo claras. Se cree que es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria asociada con mutaciones en genes que codifican proteínas importantes para el funcionamiento normal de las neuronas motoras.

El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo frenar la progresión de la enfermedad. Es posible utilizar fármacos que mejoren la conducción neuromuscular. También son importantes la fisioterapia, la terapia con ejercicios y el uso de ayudas técnicas de rehabilitación.

La enfermedad de Charcot-Marina-Toe es una enfermedad nerviosa rara que afecta el cerebro y el sistema nervioso humanos. Se trata de una patología compleja que puede tener graves consecuencias para la salud. Charcot-Marie-Thomas es una forma tardía de polirradiculopatía desmielinizante progresiva. Se desarrolla parálisis cerebral y periférica progresiva en pacientes que recibieron suero placentario (PS) antivariólica. La lesión comienza con mayor frecuencia en las extremidades o en el nervio facial. La enfermedad suele progresar de forma indolente, lo que puede provocar un diagnóstico tardío. Más de la mitad de los pacientes acuden al médico durante el desarrollo de la tercera etapa (epilepsia tónica). Casi el 80% de los pacientes quedan discapacitados dentro de los cinco años posteriores al inicio de la enfermedad. En el 40-60% de los casos, la causa de la ceguera (en el 90%, irreversible) es la contractura hipercinética de los músculos oculares de la cara, con menos frecuencia, la asinergia (parálisis de la mirada) o la amaurosis encefalítica descendente posterior. La mortalidad no supera el 20%. El pronóstico depende de la ubicación de la lesión (cuanto más alta sea la ubicación de la lesión, peor será el pronóstico) y de la presencia de síntomas potencialmente mortales. La versión clásica comienza con la tríada cervicobraquial. A veces va precedido de un síndrome gripal con hipertermia y ataques focales de trastornos extrapiramidales. Además de la atrofia muscular y la acinesia, se observan astasia-abasia inestable y coreoatetosis. La hemiparesia alterna con deterioro profundo de la sensibilidad se refiere a experiencias infantiles que son difíciles de descifrar y representan, aparentemente, una forma neuropática única de memoria estigmática. En estadios avanzados aumentan la hipercinesia y los trastornos bulbares. Los trastornos somáticos del sistema nervioso se suavizan gradualmente, la inteligencia disminuye y el sentido del olfato y la memoria se alteran. La fuerza muscular sigue siendo satisfactoria, pero las opciones de atención son notablemente limitadas y los pacientes requieren atención a largo plazo. El curso de la enfermedad se ve agravado por la adición de tumores del sistema nervioso central, caídas y lesiones, la aparición de neurodistrofia, a menudo es crónica, se producen dilatación del cráneo, prosoparesia, fenómenos de pseudoesclerosis cerebral y trastornos mentales. A medida que avanza la enfermedad, se intensifican los déficits neurológicos del habla en forma de ataxia (abasia), amimia, afonía, coprolagia, oculostigmia, trastornos atáxicos y temblores y trastornos mentales en forma de psicosis. A medida que el tono muscular se desvanece, la lengua se hipodina hasta el punto de liquenificación, se producen trastornos alimentarios adicionales, anestesia, hipersalivación, somnolencia y parkinsonismo. En la etapa IV, la demencia se desarrolla en forma de signos del síndrome de Alzheimer. Los déficits neurológicos limitan el autocuidado en el alcoholismo. Sordera disminución de la inteligencia, enmascara cambios de comportamiento, provoca una fuerte