Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia muscolare.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1886 dal neurologo francese Jean Martin Charcot insieme al suo allievo Pierre Marie. Successivamente, nel 1911, il neurologo inglese Howard Henry Tut aggiunse ulteriori dettagli alla descrizione della malattia.

I principali sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth:

1. Debolezza muscolare progressiva e atrofia dei muscoli delle gambe, delle braccia, del viso e del collo

2. Disturbi dell'andatura, cadute frequenti

3. Difficoltà a deglutire e parlare

4. Crampi muscolari e fascicolazioni (contrazioni involontarie di singole fibre muscolari)

5. Cambiamenti nei riflessi tendinei

Le cause della malattia non sono del tutto chiare. Si ritiene che sia una malattia neurodegenerativa ereditaria associata a mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​importanti per il normale funzionamento dei motoneuroni.

Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a rallentare la progressione della malattia. È possibile utilizzare farmaci che migliorano la conduzione neuromuscolare. Importanti sono anche la fisioterapia, la terapia fisica e l'uso di ausili tecnici riabilitativi.

La malattia di Charcot-Marina-Toe è una malattia nervosa rara che colpisce il cervello e il sistema nervoso umano. Si tratta di una patologia complessa che può portare a gravi conseguenze per la salute. La Charcot-Marie-Thomas è una forma tardiva di poliradicolopatia demielinizzante progressiva. Paralisi cerebrale e periferica progressiva si sviluppano in pazienti che hanno ricevuto siero placentare anti-vaiolo (PS). La lesione inizia più spesso negli arti o nel nervo facciale. La malattia di solito progredisce in modo indolente, il che può causare una diagnosi tardiva. Più della metà dei pazienti si rivolge ai medici durante lo sviluppo del terzo stadio (epilessia tonica). Quasi l’80% dei pazienti diventa disabile entro cinque anni dall’esordio della malattia. Nel 40-60% dei casi, la causa della cecità (nel 90% irreversibile) è la contrattura ipercinetica dei muscoli oculari del viso, meno spesso - asinergia (paralisi dello sguardo) o amaurosi encefalitica discendente posteriore. La mortalità non supera il 20%. La prognosi dipende dalla localizzazione della lesione (più alta è la localizzazione della lesione, peggiore è la prognosi) e dalla presenza di sintomi potenzialmente letali. La versione classica inizia con la triade cervicobrachiale. A volte è preceduto da una sindrome simil-influenzale con ipertermia e attacchi focali di disturbi extrapiramidali. Oltre all'atrofia muscolare e all'acinesia, si osservano astasia-abasia instabile e coreoatetosi. L'emiparesi alternata con profondo deterioramento della sensibilità si riferisce a esperienze infantili difficili da decifrare e rappresentano, apparentemente, una forma neuropatica unica di memoria stigmatica. Nelle fasi gravi aumentano l'ipercinesia e i disturbi bulbari. I disturbi somatici del sistema nervoso vengono gradualmente attenuati, l'intelligenza diminuisce e il senso dell'olfatto e della memoria vengono compromessi. La forza muscolare rimane soddisfacente, ma le opzioni terapeutiche sono notevolmente limitate e i pazienti richiedono cure a lungo termine. Il decorso della malattia è aggravato dall'aggiunta di tumori del sistema nervoso centrale, cadute e lesioni, comparsa di neurodistrofia, è spesso cronica, si verificano dilatazione del cranio, prosoparesi, fenomeni di pseudosclerosi cerebrale e disturbi mentali. Con il progredire della malattia, si intensificano i deficit neurologici del linguaggio sotto forma di atassia (abasia), amimia, afonia, coprolagia, oculostigmia, disturbi atassici e tremori e disturbi mentali sotto forma di psicosi. Quando il tono muscolare diminuisce, la lingua ipodinamica fino al punto di lichenificazione, si verificano ulteriori disturbi alimentari, anestesia, ipersalivazione, sonnolenza e parkinsonismo. Nello stadio IV, la demenza si sviluppa sotto forma di segni della sindrome di Alzheimer. I deficit neurologici limitano la cura di sé nell’alcolismo. Sordità diminuzione dell'intelligenza, maschera i cambiamenti nel comportamento, provoca un brusco